только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Современные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний

Для каталогаСовременные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний. Модуль /Под ред. Е.Б. Прохорчук, В.О. Бобрынина. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - Режим доступа: https://www.rosmedlib.ru/book/07-MOD-2148.html
Авторы
ИздательствоГЭОТАР-Медиа
Год издания2016
Как начисляются баллы за прохождение модуля?Читать
Для того чтобы изучить модуль и ответить на тестовые вопросы нужно
АннотацияВ учебном модуле рассмотрены особенности применения технологии массового параллельного секвенирования в медицинской генетике: описаны особенности проведения скрининга дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), секвенирования экзонов генов и современные технологии проведения неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери. В последние годы все большей популярностью пользуются неинвазивные методы обследования, которые, возможно, станут основой будущих тест-систем, так называемых жидких биопсий, обеспечив раннее неинвазивное обнаружение новообразований и мониторинг динамики опухолевого процесса в ходе лечения.

Данный учебный модуль подготовлен с использованием материалов: Наследственные болезни: национальное руководство / под ред. Е.К. Гинтера, В.П. Пузырева, Л.В. Тарлычевой. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. - 936 с., глава 7 "Современные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний", авторы главы Е.Б. Прохорчук, В.О. Бобрынина, К.Г. Скрябин.

Современные технологии секвенирования как инструмент исследования наследственных заболеваний

Научные редакторы
Егор Борисович Прохорчук
Доктор биологических наук, профессор ФГУ "Федеральный исследовательский центр "Фундаментальные основы биотехнологии" Российской академии наук", заведующий лабораторией геномики и эпигеномики позвоночных ФГБУН Центр "Биоинженерия" РАН.
Власта Олеговна Бобрынина
Кандидат медицинских наук, руководитель научного отдела ЗАО "Геноаналитика".
Главный редактор
Евгений Константинович Гинтер
Академик РАН, доктор биологических наук, профессор, заведующий кафедрой медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ГБОУ ДПО "Российская медицинская академия последипломного образования".
Ответственный редактор
Вера Леонидовна Ижевская
Доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков.

Специальности
  • Генетика
Целевая аудитория:Врачи-генетики
Образовательные цели:После изучения модуля вы узнаете:
  • особенности проведения скрининга дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК);
  • особенности проведения неинвазивного пренатального ДНК-скрининга анеуплоидий плода по крови матери методом высокопроизводительного полногеномного секвенирования;
  • особенности метода секвенирования экзонов генов.
Загружено 2016-12-25 02:09:42