Этиология
Все наследственные синдромы множественных эндокринных опухолей имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
Клинические варианты
♦ Синдром множественных эндокринных неоплазий (МЭН) I типа (синдром Вермера) (табл. 23.1).
♦ Синдром множественных эндокринных неоплазий II типа (синдромы Сипла и Горлина).
♦ Карни-комплекс.
♦ Синдром Пейтца-Йегерса.
♦ Синдром фон Хиппеля-Линдау.
♦ Нейрофиброматоз I типа.
♦ Синдром МакКьюна-Олбрайта-Брайцева.
Таблица 23.1. Характеристика синдрома множественных эндокринных неоплазий
| Синдромы | Клинические проявления | Этиология |
| МЭН I типа | • Гиперпаратиреоз. • Аденомы гипофиза. • Опухоли из островковых клеток поджелудочной железы. • Опухоли (аденомы) надпочечников. • Аденомы ЩЖ | Мутации в гене MEN1 |
| МЭН IIA типа | • Медуллярный рак ЩЖ. • Феохромоцитома (40-60%). • Аденома (аденомы) околощитовидньгх желез | Активирующие мутации в гене RET |
| МЭН IIB типа | • Медуллярный рак ЩЖ. • Феохромоцитома. • Мукозные невриномы слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта. • Марфаноподобная внешность |
Детям и взрослым с генетически подтвержденным диагнозом МЭН II типа («RET-позитивные») проводят превентивную тотальную тиреоидэктомию.
Карни-комплекс
Этиология. Аутосомно-доминантное наследование, мутации в гене PRKAR1A [альфа-субъединицы 1 протеинкиназы А, 17q22-24 (OMIM #160980)].
Клинические проявления.
♦ Пигментные пятна на коже и слизистых оболочках полости рта (лентигиноз).
♦ Миксома сердца.
♦ Опухоли яичек из клеток Сертоли с кальцинатами (часто двустороннее поражение, редко злокачественные).
♦ Миксома кожи или слизистой оболочки.
♦ Пигментная нодулярная гиперплазия коры надпочечников (синдром Кушинга).
♦ Карцинома ЩЖ.
♦ Киста/опухоль яичников
♦ Соматотропная аденома (акромегалия).
♦ Опухоль из шванновских клеток.
♦ Опухоль молочной железы.
♦ Голубые невусы, множественные.
♦ Остеохондромиксома.
Синдром Пейтца-Йегерса
Этиология. Аутосомно-доминантное наследование, мутации в гене серинтреонин киназы (STK11, OMIM #175200).
Основные клинические проявления.
♦ Лентигиноз.
Полипоз (гамартомы) кишечника.
♦ Опухоли яичек (с кальцинатами, часто двусторонние, редко злокачественные).
♦ Опухоли молочной железы.
♦ Опухоли ЩЖ.
&hide_Cookie=yes)
Рис. 23.1. Лентигиноз у пациента 15 лет с Карни-комплексом
&hide_Cookie=yes)
Рис. 23.2. Сертоли-клеточная опухоль яичек с двусторонним поражением и кальцинатами у пациента 15 лет с Карни-комплексом (УЗИ)