только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 7 / 12
Страница 1 / 16

Глава 6. ЛИПОДИСТРОФИИ

6.1. Предисловие

Е.Л. Соркина, А.Н. Тюльпаков

Липодистрофии представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей ΠЖК. Липодистрофии различаются по степени потери жировой ткани (генерализованные или парциальные), а также по этиологии (наследственные или приобретенные).

Для наследственных липодистрофий, в том числе семейных парциальных липодистрофий (СΠЛ), также известных как синдром Даннига-на-Кобберлинга, характерно развитие метаболических нарушений: СД с выраженной инсулинорезистентностью, дислипидемии, стеатоза печени, АΓ, синдрома поликистозных яичников. СΠЛ, как правило, наследуются аутосомно-доминантно и характеризуются потерей ΠЖК преимущественно на конечностях и ягодицах в сочетании с перераспределением избыточного количества ΠЖК по кушингоидному типу в подростковом возрасте, а также гипертрофией скелетной мускулатуры. Во взрослом возрасте у пациентов с СΠЛ высок риск ишемической болезни сердца и кардиомиопатии.

Среди СΠЛ наиболее часто встречается тип 2 - ламинопатии, развивающиеся вследствие мутации в гене LMNA. Однако за последние 18 лет (с момента первого описания в 1999 г.) описано 10 семей с СΠЛ типа 3, обусловленной гетерозиготными мутациями в гене PPARG. Для СΠЛ типа 3 характерны более мягкое клиническое течение и меньшая выраженность патологического перераспределения ΠЖК при сохраняющихся проявлениях метаболического синдрома.

1 В рамках гранта РНФ № 17-75-30035 «Аутоиммунные эндокринопатии с полиорганными поражениями: геномные, постгеномные и метаболомные маркеры. Γенетиче-ское прогнозирование рисков, мониторинг, ранние предикторы, персонализированная коррекция и реабилитация».

Приобретенная генерализованная липодистрофия, также известная как синдром Лоуренса, характеризуется постепенным исчезновением ПЖК с детского или подросткового возраста (описаны редкие случаи дебюта и в более позднем возрасте). Согласно существующим описаниям, приобретенная генерализованная липодистрофия чаще встречается у женщин, чем у мужчин (в соотношении 3:1), и характеризуется полной потерей ПЖК, за исключением в некоторых случаях лица и шеи. Выделяют приобретенную генерализованную липодистрофию с панникулитом (около 25% описанных случаев), ассоциированную с аутоиммунными заболеваниями (около 25%) и идиопатическую (около 50%). Описано сочетание приобретенной генерализованной липодистрофии со многими аутоиммунными заболеваниями, такими как системная красная волчанка, ювенильный дерматомиозит, аутоиммунный гепатит, аутоиммунный АПС 2-го типа, что свидетельствует о том, что приобретенная генерализованная липодистрофия может сама являться аутоиммунным заболеванием, но патогенетические основы этого состояния еще не изучены.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация