Цель: рассмотреть все современные подходы к диагностике, лечению и коррекции наследственных заболеваний у детей для профилактики инвалидизирующих состояний и повышения качества жизни. В РФ реализуются программы снижения частоты инвалидизирующих болезней на основе широкого использования методов перинатальных технологий. Успехи в этой области во многом зависят как от технической диагностической базы, так и от квалификации медицинского персонала. В результате изучения слушатели узнают какова роль медицинской сестры в проведении неонатального скрининга, внедрения современных подходов к организации и проведению скрининга новорожденных детей для раннего выявления болезней, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжёлых клинических последствий, а также снижения летальности от наследственных заболеваний.

На данный момент Минздрав России разработал обновленный порядок оказания медицинской помощи пациентам с наследственными и врожденными заболеваниями с учетом расширения программы неонатального скрининга на 36 нозологий. Предположительно это позволит спасать до 1 тыс. детских жизней ежегодно.

В ходе вебинара будут рассмотрены действующие положения программы неонатального скрининга в РФ, а также изменения в порядке оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями вступающие в силу в 2023 году.

По результатам вебинара участники сформулируют роль среднего медицинского персонала в проведении скрининга новорожденных и порядка оказания им медицинской помощи с учётом современных подходов; будут уметь выявлять приоритетные проблемы и направления сестринского ухода при наиболее часто встречающихся наследственных патологиях.

Семилетова Анна Юрьевна Врач-педиатр, преподаватель профессиональных модулей ГБПОУ ДЗМ МК6.