только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 5 / 5
Страница 1 / 207

Наследственные заболевания

Составлен по каталогу "Mendelian Inheritance in Man. McKusick V.A., Baltimore: Johns Hopkins University, <http://www.omim.org/downloads> (база данных обновляется ежедневно). Для каждого заболевания (фенотипа) указан шестизначный код OMIM, имя (имена) гена (генов), локус, идентифицированный полипептид.

Situs inversus viscerum, SIV, 270100, 14q32

Абеталипопротеинемия (Abetalipoproteinemia): 200100, MTP, 157147, 4q23

Агаммаглобулинемия (Agammaglobulinemia): ~ 1, 601495, IGHM, MU, AGM1, 147020, 14q32.33; ~ 2: 613500, IGLL1, IGO, IGL5, VPREB2, AGM2, 146770, 22q11.23; ~ 3: 613501, CD79A, IGA, 112205, 19q13.2; ~ 4: 613502, BLNK, SLP65, AGM4, 604515, 10q24.1; ~ 5: 613506, LRRC8A, KIAA1437, AGM5, 608360, 9q34.11; ~ 6: 612692, CD79B, IGB, B29, AGM6, 147245, 17q23.3; ~ 7: аутосомная рецессивная (autosomal recessive), 615214, PIK3R1, GRB1, AGM7, SHORT, 171833, 5q13.1; ~ X-сцепленная 1, брутоновская, (X-linked 1): 300755, BTK, AGMX1, IMD1, XLA, AT, 300300, Xq22.1; ~ X-сцепленная 2 (X-linked 2): AGMX2, XLA2, IMD6, 300310, Xp22

Агаммаглобулинемия и изолированный дефицит гормона (Agammaglobulinemia and isolated hormone deficiency): 307200, BTK, AGMX1, IMD1, XLA, AT, 300300, Xq22.1

Агенезия зубов избирательная: 1 [с расщелиной нёба и лица или без расщелины] (Tooth agenesis, selective, 1), [with or without orofacial cleft]: 106600, MSX1, HOX7, HYD1, OFC5, STHAG1, ECTD3, 142983, 4p16.2; ~ 2: STHAG2, HYD2, 602639, 16q12.1; ~ 3: 604625, PAX9, STHAG3, 167416, 14q13.3; ~ 4: 150400, WNT10A, SSPS, STHAG4, OODD, 606268, 2q35; ~ 5: STHAG5, 610926, 10q11.2-q21; ~ 6: 613097, LTBP3, LTBP2, STHAG6, 602090, 11q13.1; ~ X-linked 1: 313500, ED1, EDA, ECTD1, EDA, HED1, STHAGX1, 300451, Xq13.1.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация