только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 13 / 17
Страница 1 / 8

Глава 11. Множественная эндокринная неоплазия (синдромы множественных эндокринных опухолей)

Под термином «синдром множественных эндокринных опухолей (или неоплазий)» объединяются наследственные заболевания, при которых развиваются опухоли в нескольких эндокринных органах. Клинические варианты

I. Синдром множественных эндокринных неоплазий 1-го типа (синдром Вермера).

II. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2-го типа:

- синдром множественных эндокринных неоплазий 2а типа (синдром Сиппла);

- синдром множественных эндокринных неоплазий 2б типа (синдром Горлина) (табл. 11.1);

- семейный медуллярный рак щитовидной железы.

III. Карни-комплекс.

IV. Синдром Пейтца-Йегерса.

V. Синдром фон Хиппеля-Линдау (см. главу «Феохромоцитомы»).

VI. Нейрофиброматоз 1-го типа (см. главу «Феохро-моцитомы»).

VII. Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта-Брайцева.

Все наследственные синдромы множественных эндокринных опухолей имеют аутосомно-доминантный тип наследования.

Таблица 11.1. Характеристика синдромов множественных эндокринных неоплазий (МЭН)

Синдромы

МЭН-1

МЭН-2а

МЭН-2б

Клинические проявления

Гиперпаратиреоз Аденомы гипофиза Опухоли из остров-ковых клеток поджелудочной железы Опухоли (аденомы) надпочечников Аденомы щитовидной железы

Медуллярный рак щитовидной железы Феохро-моцитома (40-60%) Аденома/мы околощитовидных желез

Медуллярный рак щитовидной железы

Феохромоцитома Мукозные нев-риномы слизистых ЖКТ

Марфаноподобная внешность

Этиология

Мутации в гене MEN1

Активирующие мутации в RET про-тоонкогене

Синдром МЭН 1-го типа

Этиология: аутосомно-доминантное наследование, мутации гена MEN 1 (OMIM+131100) - супрессора опухолевого роста, который кодирует белок менин, регулирующий пролиферацию клеток - производных нервного гребня.

Клинические симптомы

 Гиперпаратиреоз встречается у 90-95% пациентов, часто является первым симптомом, но может манифестировать через много лет после более редких опухолей - аденомы гипофиза, нейроэндокринные опухоли и др.; чаще всего гистологически определяется гиперплазия паращитовидных желез или аденома, карцинома - крайне редко. Долго может протекать бессимптомно, в дальнейшем развиваются все типичные признаки гиперпаратиреоза (см. главу «Гиперпаратиреоз»). Всем пациентам с МЭН 1 необходимо контролировать уровни кальция, фосфора и паратгормона при плановом обследовании 1 раз в 6 мес.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация