Болезнь впервые была описана в 1882 г. французским врачом Philippe C.E. Gaucher, который выделил патогномоничные для данного заболевания клетки - макрофаги, накапливающие липиды, позднее названные клетками Гоше [4]. На рубеже XIX-XX вв. был установлен семейный характер заболевания. Позднее болезнь Гоше квалифицировали как лизосомную болезнь накопления с аутосомно-рецессивным типом наследования. В 1965 г. было установлено, что причина заболевания - во врожденном дефиците глюкоцереброзидазы - лизосомного фермента, участвующего в расщеплении гликосфинголипидов мембран разрушающихся клеток, в частности глюкоцереброзида [5]. В 1984 г. ген глюкоцереброзидазы удалось клонировать, а впоследствии - секвенировать. С 1991 г. началась эра заместительной ферментной терапии (ЗФТ): сначала для лечения пациентов с
болезнью Гоше использовали очищенную глюкоцереброзидазу (алглюцераза8 - цередаза*), полученную из биологического материала (плаценты). В дальнейшем была разработана генно-инженерная технология получения рекомбинантной глюкоцереброзидазы, клиническое применение которой началось в 1994 г. (имиглюцераза - церезим*); этот препарат и по настоящее время остается «золотым стандартом» лечения болезни Гоше I типа [3].