Среди заболеваний верхней конечности пороки развития составляют 7,4%. В основном они характеризуются не только косметическим дефектом, но и тяжёлыми нарушениями функций.
В настоящее время установлено, что врождённые деформации конечностей могут быть как наследственно обусловленными, так и возникать в результате патологического действия экзогенных факторов на развивающийся эмбрион (эмбриопатии) или плод (фетопатии). Поэтому возможно проявление порока развития как в виде самостоятельной нозологической формы, так и в комплексе с другими заболеваниями (синдромами). В клинической практике описаны синдромы наследственного характера (например, комплекс Грубера - сочетание черепно-мозговой аномалии, поликистоза почек, печени, поджелудочной железы, гипо-, эписпадии или экстрофии мочевого пузыря, полидактилии или синдактилии; синдром Аперта - ранний синостоз костей черепа, сочетающийся с синдактилией, реже с полидактилией) и патологии, возникающие вследствие воздействия экзогенных и эндогенных факторов на развивающийся эмбрион (синдром Холта-Орама, предсердно-пальцевый синдром - сочетание кардиопатии с синдактилией, крыловидной лопаткой, реже фокомелией; синдром Мейер-Швиккерата - микрофтальмия, аномалия формы зубов, сочетающиеся с двусторонней синдактилией).