только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 42 / 124
Страница 1 / 25

ГЛАВА 040. БОЛЕЗНИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

ПОРОКИ РАЗВИТИЯ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

          Гипоплазия (код по МКБ-10 Q45.0) и эктопия поджелудочной железы (код по МКБ-10 Q45.8) сопровождаются нарушением экзокринной функции в сочетании с дефектами эндокринной или без них. Характерно раннее присоединение симптомов дефицита жирорастворимых витаминов. Диагностика основана на ультразвуковом исследовании органов брюшной полости, определении активности эластазы в кале, данных копрологического исследования и липидограммы кала. Дополнительные исследования направлены на изучение эндокринной функции.

СИНДРОМ ШВАХМАНА-ДАЙМОНДА

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

          Синдром Швахмана-Даймонда - это аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся недостаточностью поджелудочной железы, нейтропенией, нарушением хемотаксиса нейтрофилов, АА, тромбоцитопенией, метафизарным дизостозом, задержкой физического развития. Распространённость составляет 1:50 000. Выявлен SBDS-ген (Shwachman-Bodian-Diamond syndrome-gene), на 7 хромосоме, в зоне 7q11, мутации которого приводят к развитию этого заболевания.

КОД ПО МКБ-10

          K86. Другие болезни поджелудочной железы.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА

          Манифестация происходит обычно в возрасте 3-5 мес после введения прикорма, редко раньше. Возникают диарея до 4-10 раз в сут, часто интермиттирующего характера, обильный зловонный жирный стул. Аппетит резко снижен, быстро развивается дистрофия, возникает задержка физического и нервно-психического развития. Часто обнаруживают деформации скелета, признаки остеопении, сопровождающиеся спонтанными переломами. В периферической крови отмечают нейтропению, нормохромную и нормосидеремическую анемию, тромбоцитопению, сочетающуюся с геморрагическим синдромом. Печень плотная, с острым краем. Дети с синдром Швахмана-Даймонда подвержены бактериальным инфекциям дыхательной системы и кожи (бронхитам, пневмонии, абсцессам, псевдофурункулёзу, пиодермии).

Для продолжения работы требуется вход / регистрация