Нарушения обмена углеводов - группа распространённых наследственных нарушений обмена веществ. Углеводы - один из основных источников метаболической энергии в клетке, среди них особое место занимают моносахара - галактоза, глюкоза, фруктоза и полисахарид - гликоген. Ключевой субстрат энергетического метаболизма - глюкоза. В результате гликолиза (превращения глюкозы и гликогена в пируват) и окислительного фосфорилирования в митохондриях образуется АТФ. Постоянная концентрация глюкозы поддерживается за счёт поступления из пищи, синтеза de novo в процессе глюконеогенеза и гликогенолиза (расщепления гликогена). Пищевые источники глюкозы - полисахариды и дисахариды (лактоза, мальтоза, сахароза). Глюкоза может синтезироваться из аминокислот, преимущественно из аланина (глюконеогенез), но этот процесс требует длительного времени. Гликоген печени - резервная форма глюкозы, при его расщеплении быстро повышается уровень глюкозы в крови. Гликоген мышечной ткани необходим для поддержания сокращения мышц в период интенсивной физической нагрузки.
Галактоза образуется из лактозы (дисахарид, присутствующий в молочных продуктах); это - важнейший источник энергии у детей раннего возраста. Основные пищевые источники фруктозы - сахароза и фруктоза (фрукты, овощи, мед).
Нарушения обмена углеводов разделяют на группы в зависимости от поражённого метаболического пути нарушения обмена гликогена, метаболизма фруктозы и обмена галактозы. В отдельную группу выделены дефекты транспорта глюкозы и других углеводов.