только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 25 / 36
Страница 1 / 26

ГЛАВА 22. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ И ЗАБОЛЕВАНИЯ

ОБЩАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА

Наследование нормальных и патологических признаков организма, генетическая изменчивость которых очевидна, нельзя объяснить с помощью только моногенного варианта, но даже при моногенном наследовании невозможно с уверенностью сказать, что анализируемый ген будет единственной причиной признака или фенотипа, поскольку один и тот же признак (фенотип) может быть обусловлен мутациями в разных генах или генокопированием (см. главы 4, 5 и 21).

К таким труднообъяснимым вариантам наследования генов и признаков относятся не только редкие качественные отклонения от нормы, но и широко распространенные заболевания неинфекционной природы, а также ряд ВПР.

Среди них: необычные рост, масса и пропорции тела, черты и выражение лица, цвет (окраска) кожных покровов, давление крови, неспецифическая УО или ее противоположность - высокоразвитый интеллект (или даже гениальность), относительно большая по сравнению с обычной продолжительность жизни и так называемое практическое здоровье человека.

В середине XX в. было показано, что такие признаки обусловлены суммарным (аддитивным) действием генетических средовых факторов, и по этой причине их стали называть мультифакториальными. Были выделены три группы мультифакториальных признаков.

• Признаки, характеризующиеся постоянными различиями. Сюда относятся экстремальные варианты распределения признаков, т.е. выходящие за пределы границ нормы, характеризующие эти показатели (пределы гауссова распределения). При этом учитываются отклонения от средних значений более чем на две стандартные ошибки (ниже нижней или выше верхней границы нормы). Если большинство различий в количественных признаках (например, рост или масса тела) имеют нормальное распределение (гауссова кривая с одной вершиной или модой), и это

Для продолжения работы требуется вход / регистрация