Пигментная дистрофия сетчатки может сочетаться с системными эндокринными и обменными нарушениями. К настоящему времени известно большое количество заболеваний с различными офтальмологическими проявлениями, обусловленными метаболическими нарушениями. Вторичные дистрофии, возникающие вследствие метаболических и ферментативных нарушений, приводят к нарушению зрительных функций. К специфическим системным заболеваниям относят нарушения метаболизма углеводов, липидов, липопротеинов и ферментов.
НАРУШЕНИЯ МЕТАБОЛИЗМА УГЛЕВОДОВ
Нарушения метаболизма углеводов - группа заболеваний, обусловленных нарушением обмена гликозаминогликанов (мукополисахаридов) и возникающих
вследствие дефицита специфических лизосомальных ферментов. Нарушение метаболизма углеводов сопровождается отложением нерасщепленных аминогликанов в соединительной ткани различных органов. Мукополисахариды также могут откладываться в интерстиции фоторецепторных клеток, что приводит к нарушению метаболизма в фоторецепторах и функционально связанном с ними пигментном эпителии.
На основе генетических и биохимических различий выделяют нескольких типов заболевания.
Мукополисахаридоз типа 1-Н (болезнь Гурлер-Пфаундлера)
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген, отвечающий за развитие заболевания, локализован в области длинного плеча хромосомы 22 в локусе 22q11 (Коровенков, 2006). Это самый распространенный тип мукополисахаридоза: он встречается у новорожденных с частотой 1:40 000.
Болезнь обусловлена гетерогенной группой мутаций в гене, кодирующем лизосомный фермент альфа^-идуронидазу, ответственный за катаболизм кислых мукополисахаридов.
Общие проявления манифестируют в первые месяцы жизни: большой череп, грубые черты лица, запавшая переносица, тугоподвижность суставов, тораколюмбальный кифоз, гепетоспленмегалия. На втором году жизни появляются следующие симптомы: макро- и скафоцефалия, характерное выражение лица («лицо, выплевывающее воду»), увеличенный язык и губы, мелкие редкие кариозные зубы, короткая шея, воронкоили килеобразная грудь, паховые и пупочные грыжи, гипертрихоз, сухая, грубая и бледная кожа, ногти в виде часовых стекол. Иногда замедляется рост, развивается тугоухость или глухота. Наблюдаются низкий и хриплый голос, пороки сердца, дыхательные расстройства и глубокая деменция.