По современным представлениям, ГКМП - наследственное заболевание миокарда, в основе которого лежат мутации в генах, кодирующих сократительные белки кардиомиоцитов. В большинстве случаев заболевание проявляется развитием гипертрофии миокарда. Диагноз ГКМП в рутинной клинической практике основан на выявлении гипертрофии миокарда и исключении вторичных причин ее развития, то есть обнаружении гипертрофии миокарда неясного генеза. В настоящее время существует два основных метода (ЭКГ и ЭхоКГ), позволяющих с высокой достоверностью обнаружить признаки гипертрофии миокарда. Именно использование этих методов лежит в основе проведения всех современных исследований, направленных на изучение эпидемиологии ГКМП.
Все современные эпидемиологические исследования имеют два существенных недостатка, которые могут приводить к недооценке истинной распространенности этого заболевания. С одной стороны, появление и нарастание гипертрофии миокарда у больных ГКМП возможно в любом возрасте. С другой стороны, гипертрофия миокарда неясного генеза может быть обусловлена не только ГКМП, но и рядом других заболеваний, таких как болезни накопления, митохондриальные цитопатии и др. Следователь-
но, отсутствие гипертрофии миокарда у обследуемого еще не означает, что у него нет ГКМП, в то время как выявление гипертрофии миокарда еще не свидетельствует о наличии у больного именно этой патологии.
Распространенность ГКМП была изучена в ходе одномоментных эпидемиологических исследований с использованием ЭКГ и ЭхоКГ как наиболее чувствительных скрининговых методов выявления гипертрофии миокарда. Таким образом, полученные результаты позволили определить распространенность гипертрофии миокарда неясного генеза в различных популяциях. Выяснение же истинной распространенности такой генетической болезни, как ГКМП, возможно лишь в результате проведения крупных одномоментных исследований популяций с использованием молекулярно-генетических методов диагностики. Однако, ввиду крайней трудоемкости и дороговизны этих методов, уточнение истинной эпидемиологии ГКМП остается проблемой, которая может быть разрешена лишь в будущем.