Многие заболевания челюстно-лицевой области новорожденных имеют дизэмбриогенетическое происхождение (пороки развития лица и шеи, некоторые новообразования мягких тканей, челюстных костей и полости рта, пороки развития зубов).
Для правильного понимания этиологии и патогенеза врожденных пороков челюстно-лицевой области, для их своевременной диагностики и лечения необходимо знание основных этапов нормального развития головного конца эмбриона.
Эмбриопатии по этиологии принято разделять на две группы.
• Наследственные эмбриопатии. У родителей мутантные гены вызывают микроаномальные признаки (стигмы дизэмбриогенеза), а у детей возможно формирование типичных пороков развития, зависящих от уровня мутации. Генные и хромосомные аномалии могут быть обнаружены при медико-генетическом консультировании и путем специальных исследований. Выявление микроаномалий у обследуемого - важный этап медико-генетического консультирования, цель его - установление степени риска возникновения врожденных аномалий у потомства.
• Мультифакториальные эмбриопатии формируются под влиянием экзогенных и эндогенных токсинов на организм матери и эмбриона. Это более многочисленная и разнообразная группа. Действие токсинов характеризуется степенью, длительностью, инвазивностью и сочетанием этих факторов. Реализация факторов воздействия обусловлена генетической предрасположенностью, биологической восприимчивостью организма матери и эмбриона. Данная группа включает также пороки развития, вызванные только тератогенными причинами.
Важно отметить, что врожденные пороки, обусловленные наследственными и мультифакториальными причинами, имеют одинаковое внешнее проявление.
Знание нормально протекающего эмбриогенеза, времени формирования отдельных анатомических образований (головы, лица, шеи, полости рта, зубов) позволяет при появлении аномалий развития установить время и длительность воздействия факторов, послуживших причиной врожденного порока челюстно-лицевой области.