7.1. ВИДЫ, ПУТИ И ФОРМЫ ПРОФИЛАКТИКИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Исходя из профилактической точки зрения, всю наследственную патологию можно разделить на три категории:
1) вновь возникающие мутации;
2) унаследованные от предыдущих поколений;
3) болезни с наследственной предрасположенностью.
Различают три вида профилактики наследственной патологии.
1. Под первичной профилактикой понимают такие действия, которые должны предупредить зачатие больного ребенка. Реализуется первичная профилактика планированием деторождения и улучшением среды обитания человека. Планирование деторождения включает три основные позиции:
1) оптимальный репродуктивный возраст, который для женщин составляет 21-35 лет;
2) отказ от деторождения в случае высокого риска наследственной и врожденной патологии, при отсуствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных;
3) отказ от деторождения в браках с кровными родственниками и между двумя гетерозиготными носителями патологического гена.
2. Вторичная профилактика осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание можно делать только в установленные сроки и с согласия женщины. Основанием для элиминации эмбриона или плода является наследственная болезнь. Прерывание беременности - решение явно не самое лучшее, хотя в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.
3. Под третичной профилактикой понимают коррекцию проявления патологических генотипов. Третичная профилактика применяется как при наследственных болезнях, так и особенно часто - при болезнях с наследственной предрасположенностью. С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса.