Версия сайта для людей с нарушением зрения
только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 34 / 41
Страница 1 / 150

ГЛАВА 31. ЗАБОЛЕВАНИЯ СЕТЧАТКИ И СТЕКЛОВИДНОГО ТЕЛА

31.1. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДИСТРОФИИ СЕТЧАТКИ, ПИГМЕНТНОГО ЭПИТЕЛИЯ И ХОРИОИДЕИ

Наследственные дистрофии сетчатки - генетически гетерогенная группа заболеваний, развивающихся в основном в детском возрасте: сразу после рождения или в первые месяцы жизни. Они могут быть изолированными или связанными с другими системными заболеваниями. Большинство дистрофий - прогрессирующие болезни.

ПИГМЕНТНЫЙ РЕТИНИТ

СИНОНИМЫ

Тапеторетинальная дистрофия, палочко-колбочковая дистрофия, первичная пигментная дистрофия сетчатки.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ

Пигментный ретинит - развивающееся в раннем детском возрасте наследственное заболевание, характеризующееся дистрофическими изменениями пигментного эпителия и фоторецепторов и имеющее типичную картину глазного дна с пигментными очагами, схожими с пигментными костными тельцами.

КОД ПО МКБ-10

Н35.5 Наследственные ретинальные дистрофии.

ЭПИДЕМИОЛОГИЯ

Пигментный ретинит - наиболее распространённое наследственное заболевание сетчатки; частота случаев в популяции составляет 1 на 3 тыс. человек, во всём мире насчитывается около 1,5 млн больных. Наиболее часто встречаемая форма - аутосомно-доминантная (от 9 до 39% больных в Швейцарии и Великобритании); более редкая - аутосомно-рецессивная (от 9 до 15% в Швейцарии и в Великобритании); самый нераспространённый тип заболевания - сцепленный с Х-хромосомой (от 1 до 15% в Швейцарии, России и Великобритании). Распространённость пигментного ретинита в г. Бирмингем (Англия) - 1:5000 во всех возрастных группах; в Норвегии - 1:4400, частота спорадических случаев - 1:3700, в некоторых этнических группах - 1:1800.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Генетические типы: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Клинические формы: типичная (пигментный ретинит); атипичная (беспигментная форма пигментного ретинита, секторальный подковообразный пигментный ретинит, инвертированный (центральная форма); белоточечный пигментный ретинит (retinitis punctata albescens).

Для продолжения работы требуется вход / регистрация