Дизэритропоэз - это патологически измененное соотношение процессов пролиферации и созревания эритроидных клеток в костном мозге.
Неэффективный эритропоэз - это нарушение кинетики эритро- и нормобластов, в результате чего при достаточном их количестве в костном мозге развиваются анемия, ретикулоцитопения. Предшественники эритроцитов из-за их качественной неполноценности разрушаются непосредственно в костном мозге. Причиной продукции таких клеток, возможно, является поражение стволовой клетки и/или ее микроокружения. Такой эритропоэз встречается и у здоровых лиц; примерно 5-10% неполноценных эритро- и нормобластов погибает в костном мозге. Однако в физиологических условиях основной эритропоэз вполне компенсирует такую потерю.
Дизэритропоэтические анемии (ДЭА) - группа анемий, характеризующихся нарушением деления эритрокариоцитов костного мозга и, следовательно, неэффективным эритропоэзом. Различают приобретенные и наследственные формы дизэритропоэтических анемий.
Врожденные ДЭА - группа редких форм анемии с нарушением деления и внутрикостномозговым разрушением эритрокариоцитов, большим количеством двуядерных или многоядерных эритрокариоцитов в костном мозге, резким раздражением красного ростка костного мозга при сравнительно небольшом ретикулоцитозе
(Heimpel H. et al., 2003). Эти ДЭА наследуются, как правило, по аутосомно-рецессивному типу.
H. Heimpel и F. Wendt (1968) первоначально выделили три типа (I-III), а позднее были выделены IV-VI типы наследственных ДЭА.
Врожденная ДЭА I типа встречается менее 1 случая на 100 000 новорожденных. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, патологический ген CDAN1 локализуется на хромосоме 15 (Delaunay J., 2000). Клинические проявления развиваются в первые дни жизни в виде желтухи, позднее присоединяется анемия, или оба эти симптома могут развиваться одновременно. Характерна низкая масса тела при рождении, у части больных может в дальнейшем наблюдаться задержка физического и психомоторного развития. В крови отмечается макроцитоз, полихромазия, наличие базофильной пунктации в эритроцитах, овалоцитоз. При исследовании костного мозга отмечается гиперплазия эритроидного ростка, морфологически эритробласты не отличаются от нормальных, изменения выявляются в базофильных, полихроматофильных и оксифильных нормоцитах, которые напоминают мегалобласты, часть клеток содержит по 2 ядра. Регистрируются тонкие хроматиновые мостики, соединяющие ядра разъединившихся нормоцитов.