Справка
x
Версия сайта для людей с нарушением зрения
шрифт
только для медицинских специалистов
Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Вход / регистрация
Обычная версия
Библиотека
Все книги
Руководства
Рекомендации
Монографии
Основные учебники
Атласы
Пациентам
Фармакология
Образование
Модули
Расписание вебинаров
Прошедшие вебинары
Интервью
Мероприятия
Мероприятия
Лекарства
Справочник
Каталог
В книге
Показать все
Расширенный поиск
К результату поиска
Меню
Раздел
22
/
37
Страница
2
/
23
Глава 18. Моногенные наследственные болезни
/
/
Для продолжения работы требуется
вход / регистрация
Купить за 970 руб.
Читать в приложении
Наследственные болезни
Оглавление
ПРЕДИСЛОВИЕ
УЧАСТНИКИ ИЗДАНИЯ
МЕТОДОЛОГИЯ СОЗДАНИЯ И ПРОГРАММА ОБЕСПЕЧЕНИЯ КАЧЕСТВА
+
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ
ЧАСТЬ I. СОВРЕМЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Глава 1. Геном человека
+
Глава 2. Хромосомы человека
+
Глава 3. Гены человека
+
Глава 4. Генетика развития человека
+
Глава 5. Моногенное наследование признаков у человека
+
Глава 6. Эпигенетика человека: норма и патология
+
Глава 7. Мутационный процесс у человека
+
Глава 8. Популяционная генетика человека
+
Глава 9. Экологическая генетика человека
+
Глава 10. Фармакогенетика
+
Глава 11. Иммуногенетика человека
+
Глава 12. Система HLA: структура и функции
+
Глава 13. Генетика рака
+
ЧАСТЬ II. КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА. Глава 14. Наследственность и патология: общие вопросы
+
Глава 15. Клиническая диагностика наследственных болезней
+
Глава 16. Биохимические и молекулярногенетические методы диагностики наследственных болезней
+
Глава 17. Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней
+
Глава 18. Моногенные наследственные болезни
-
Введение
Место действия генов моногенных наследственных болезней
Время действия генов моногенных наследственных болезней
Классификация моногенных наследственных болезней
Классификация мутаций в генах моногенных наследственных болезней
Генетическая гетерогенность моногенных наследственных болезней
Пенетрантность и экспрессивность мутантных генов
Антиципация
Заключение
СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
Глава 19. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни
+
Глава 20. Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов
+
Глава 21. Наследственные опухолевые синдромы
+
Глава 22. Хромосомные болезни
+
Глава 23. Многофакторные заболевания
+
Глава 24. Наследственные болезни в популяциях человека
+
Глава 25. Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы
+
Глава 26. Принципы лечения наследственных болезней
+
Глава 27. Генная и клеточная терапия
+
Глава 28. Профилактика наследственной патологии
+
Глава 29. Медико-генетическое консультирование
+
Глава 30. Пренатальная диагностика
+
Глава 31. Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии
+
Глава 32. Неонатальный скрининг на наследственные болезни
+
Глава 33. Этические вопросы медицинской генетики [3]
+
Наследственные болезни
Оборот титула
Оглавление
ПРЕДИСЛОВИЕ
УЧАСТНИКИ ИЗДАНИЯ
МЕТОДОЛОГИЯ СОЗДАНИЯ И ПРОГРАММА ОБЕСПЕЧЕНИЯ КАЧЕСТВА
+
СПИСОК СОКРАЩЕНИЙ И УСЛОВНЫХ ОБОЗНАЧЕНИЙ
ЧАСТЬ I. СОВРЕМЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА. Глава 1. Геном человека
+
Глава 2. Хромосомы человека
+
Глава 3. Гены человека
+
Глава 4. Генетика развития человека
+
Глава 5. Моногенное наследование признаков у человека
+
Глава 6. Эпигенетика человека: норма и патология
+
Глава 7. Мутационный процесс у человека
+
Глава 8. Популяционная генетика человека
+
Глава 9. Экологическая генетика человека
+
Глава 10. Фармакогенетика
+
Глава 11. Иммуногенетика человека
+
Глава 12. Система HLA: структура и функции
+
Глава 13. Генетика рака
+
ЧАСТЬ II. КЛИНИЧЕСКАЯ ГЕНЕТИКА. Глава 14. Наследственность и патология: общие вопросы
+
Глава 15. Клиническая диагностика наследственных болезней
+
Глава 16. Биохимические и молекулярногенетические методы диагностики наследственных болезней
+
Глава 17. Методы цитогенетической диагностики хромосомных болезней
+
Глава 18. Моногенные наследственные болезни
-
Введение
Место действия генов моногенных наследственных болезней
Время действия генов моногенных наследственных болезней
Классификация моногенных наследственных болезней
Классификация мутаций в генах моногенных наследственных болезней
Генетическая гетерогенность моногенных наследственных болезней
Пенетрантность и экспрессивность мутантных генов
Антиципация
Заключение
СПИСОК РЕКОМЕНДУЕМОЙ ЛИТЕРАТУРЫ
Глава 19. Митохондриальное наследование и митохондриальные болезни
+
Глава 20. Заболевания, обусловленные экспансией тандемных микросателлитных повторов
+
Глава 21. Наследственные опухолевые синдромы
+
Глава 22. Хромосомные болезни
+
Глава 23. Многофакторные заболевания
+
Глава 24. Наследственные болезни в популяциях человека
+
Глава 25. Врожденные пороки развития. Тератогенные синдромы
+
Глава 26. Принципы лечения наследственных болезней
+
Глава 27. Генная и клеточная терапия
+
Глава 28. Профилактика наследственной патологии
+
Глава 29. Медико-генетическое консультирование
+
Глава 30. Пренатальная диагностика
+
Глава 31. Периконцепционная профилактика врожденной и наследственной патологии
+
Глава 32. Неонатальный скрининг на наследственные болезни
+
Глава 33. Этические вопросы медицинской генетики [3]
+
Показать все
Электронная медицинская библиотека "Консультант врача"
Медицинские специальности
Акушерство и гинекология
(257)
Аллергология и иммунология
(49)
Анестезиология-реаниматология
(112)
Бактериология
(10)
Вирусология
(14)
Гастроэнтерология
(89)
Гематология
(32)
Генетика
(22)
Гериатрия
(16)
Гигиена детей и подростков
(9)
Гигиена питания
(8)
Гигиена труда
(6)
Гигиеническое воспитание
(2)
Дезинфектология
(5)
Дерматовенерология
(75)
Детская кардиология
(14)
Детская онкология
(7)
Детская урология-андрология
(3)
Детская хирургия
(40)
Детская эндокринология
(8)
Диетология
(22)
Инфекционные болезни
(87)
Кардиология
(145)
Клиническая лабораторная диагностика
(37)
Клиническая фармакология
(57)
Колопроктология
(9)
Косметология
(12)
Лабораторная генетика
(4)
Лечебная физкультура и спортивная медицина
(30)
Лечебно дело
(60)
Мануальная терапия
(7)
Медико-профилактическое дело
(5)
Медико-социальная экспертиза
(4)
Медицинская биохимия
(1)
Неврология
(151)
Нейрохирургия
(52)
Неонатология
(43)
Нефрология
(30)
Общая врачебная практика (семейная медицина)
(481)
Общая гигиена
(5)
Онкология
(112)
Организация здравоохранения и общественное здоровье
(158)
Ортодонтия
(7)
Остеопатия
(4)
Оториноларингология
(64)
Офтальмология
(62)
Паразитология
(3)
Патологическая анатомия
(38)
Педиатрия
(308)
Пластическая хирургия
(10)
Профпатология
(10)
Психиатрия
(73)
Психиатрия-наркология
(21)
Психотерапия
(40)
Пульмонология
(68)
Радиационная гигиена
(3)
Радиология
(22)
Радиотерапия
(8)
Ревматология
(33)
Рентгенология
(82)
Рентгенэндоваскулярные диагностика и лечение
(7)
Рефлексотерапия
(2)
Санитарно-гигиенические лабораторные исследования
(1)
Сексология
(6)
Сердечно-сосудистая хирургия
(25)
Сестринское дело
(1)
Скорая медицинская помощь
(64)
Социальная гигиена и организация госсанэпидслужбы
(10)
Стоматология детская
(25)
Стоматология общей практики
(81)
Стоматология ортопедическая
(26)
Стоматология терапевтическая
(32)
Стоматология хирургическая
(32)
Судебно-медицинская экспертиза
(11)
Судебно-психиатрическая экспертиза
(7)
Сурдология-оториноларингология
(8)
Терапия
(383)
Токсикология
(8)
Торакальная хирургия
(15)
Травматология и ортопедия
(69)
Трансфузиология
(22)
Ультразвуковая диагностика
(25)
Управление сестринской деятельностью
(16)
Управление и экономика фармации
(8)
Урология
(84)
Фармацевтическая технология
(21)
Фармацевтическая химия и фармакогнозия
(13)
Фармация
(15)
Физиотерапия
(27)
Физическая и реабилитационная медицина
(1)
Фтизиатрия
(24)
Функциональная диагностика
(31)
Хирургия
(201)
Челюстно-лицевая хирургия
(29)
Эндокринология
(144)
Эндоскопия
(15)
Эпидемиология
(12)
Настроить
Все
Закрыть меню