Версия сайта для людей с нарушением зрения
только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 20 / 21
Страница 1 / 13

Глава 18. Синдромы множественных эндокринных неоплазий

СИНДРОМ МНОЖЕСТВЕННЫХ ЭНДОКРИННЫХ НЕОПЛАЗИЙ 1-го ТИПА

Синонимы: синдром Вермера - симптомокомплекс, обусловленный опухолями или гиперплазиями в двух эндокринных органах и более.

В зависимости от генетической основы заболевания и сочетания поражений внутренних органов различают несколько вариантов синдромов МЭН. При синдроме МЭН 1-го типа наиболее часто поражаются околощитовидные железы, островки Лангерганса ПЖ и клетки аденогипофиза.

О наследственном синдроме МЭН 1 можно говорить тогда, когда у пациента с данным заболеванием есть хотя бы один родственник первой линии с одной из опухолей, характерной для синдрома МЭН 1.

Скрининг

Исследуют пациентов с синдромом МЭН 1 и их родственников первой линии.

 Ежегодно определяют биохимические и гормональные показатели крови:

 ионизированный кальций (после 8 лет);

 ПТГ (после 8 лет);

 гастрин и инсулин натощак (после 20 лет);

 хромогранин А и панкреатический полипептид (после 20 лет);

 пролактин и ИФР-1 (после 5 лет).

 Инструментальные исследования проводят 1 раз в 3 года.

 МРТ головного мозга (после 5 лет).

 Сканирование тела с In-DTPA-октреотидом (после 20 лет).

Этиология и патогенез

Причина возникновения синдрома МЭН - генетические герминальные мутации гена MEN1, отвечающего за подавление роста опухолевых клеток и локализующегося на хромосоме 11 (11q13).

В большинстве случаев возникают герминальные мутации (95%), однако спорадически обнаруживают и соматические. Отсутствие в гене MEN1 определяемой мутации свидетельствует либо о несовершенстве используемых технологий, либо об инактивации гена немутирующими механизмами, например, метилированием определенного региона гена MEN1 (такой механизм гиперметилирования промотора гена VHL лежит в основе развития синдрома фон Хиппеля-Линдау).

Для продолжения работы требуется вход / регистрация