Диагностика наследственных заболеваний представляет большие трудности, в том числе из-за низкой частоты встречаемости в популяции. Нередко наследственная патология проявляется своеобразным внешним видом пациентов. В связи с этим представляется особенно важным учитывать особенности фенотипа, так называемые микропризнаки, которые реально не влияют на продолжительность жизни, функциональное состояние или иммунный статус пациента, но являются диагностически значимыми. Разрез глаз, расстояние между зрачками, гипертрихоз, длинные пальцы, особенности кожного рисунка ладоней, широкое расстояние между сосками, наличие «кофейных» пятен на коже, низкопосаженные ушные раковины, «насечки» на мочках уха, низкий рост волос на затылке, диастема, высокое нёбо - вот далеко не полный перечень внешних признаков, без тщательного анализа и учета которых невозможно установление правильного диагноза.
Так, патогномоничными признаками для синдрома Рубинштейна-Тейби являются широкие дистальные фаланги 1-х пальцев кистей и стоп, для синдрома Корнелии де Ланге - сросшиеся брови, для синдрома Ваарденбурга - де-пигментированная («седая») прядь волос у лба.
7.1. АНТРОПОМЕТРИЧЕСКИЙ МЕТОД ДИАГНОСТИКИ
Антропометрия - как совокупность методов и приемов измерения человеческого тела - имеет большое значение в клиническом обследовании пациентов с подозрением на наследственную патологию. В клинике внутренних болезней под антропометрией понимают цифровую оценку трех внешних морфологических признаков: роста, массы тела и окружности груди.
В практике медико-генетического консультирования при необходимости добавляют измерение окружности головы, окружности живота, длины конечностей и их отдельных частей, расстояния между зрачками (или внутренними краями орбит), размера глазной щели, площади кожных пятен, длины носа, объема яичек, длины полового члена, толщины кожной складки, ширины таза и т. д. Границы антропометрического метода могут быть достаточно широкими и включать любые количественные исследования, проводимые в клинике.