Наследственные болезни накопления (Lysosomal Storage Diseases) - группа заболеваний, развивающихся при нарушении распада углеводсодержащих соединений и накоплении макромолекул в различных органах и тканях организма в результате генетически обусловленного дефицита ферментов.
Среди них наибольшее значение имеют следующие группы болезней:
• мукополисахаридозы (МПС);
• муколипидозы;
• гликопротеинозы;
• сфинголипидозы;
• ряд других лизосомных болезней накопления (болезнь Помпе).
К настоящему времени выделено около 100 различных нозологических форм болезней накопления.
До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения больных с наследственными болезнями накопления. Терапия носила паллиативный характер. С 90-х гг. ХХ столетия начата клиническая коррекция лизосомных болезней накопления с помощью практически безопасной и эффективной ферментозаместительной терапии (Enzyme Replacement Therapy). Суть этой терапии - введение в организм пациента фермента с нормальной активностью. Модифицированная форма фермента помогает проникать ему в клетки тканеймишеней, катализируя гидролиз субстратов накопления. Поскольку период полужизни фермента в клетке составляет несколько десятков часов, необходимо проводить ферментозаместительную терапию в течение всей жизни.
В данном разделе отражены только те формы патологии, которые наблюдаются главным образом у юношей и у взрослых.
Глава 86. МУКОПОЛИСАХАРИДОЗЫ
Среди всех лизосомных болезней накопления наиболее часто встречаются мукополисахаридозы. При этой патологии в результате недостаточности лизосомальных ферментов меняется катаболизм основного вещества соединительной ткани - гликозаминогликанов. Происходит накопление их в лизосомах клеток, что приводит к грубым клеточным изменениям и формированию характерной клинической картины.