только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 7 / 9
Страница 1 / 19

Глава 5. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ В СЕМЬЯХ БОЛЬНЫХ САХАРНЫМ ДИАБЕТОМ

Около 90% случаев СД 1 типа развивается спорадически без отягощенного семейного анамнеза, что, однако, не защищает эти семьи от возникновения новых случаев СД в будущем. До 80% детей и подростков с СД 2 типа имеют родственников первой и (или) второй степени родства с СД, и это имеет существенное значение не только для проведения медико-генетического консультирования в семьях больных, но и для активного обследования подростков из групп повышенного риска. Моногенные формы диабета в зависимости от типа наследственной передачи (аутосомно-доминантный или рецессивный) наблюдаются с 50-25% вероятностью у потомков или сибсов. Знание клинических проявлений моногенных, в том числе синдромальных, форм сахарного диабета и возможность проводить молекулярно-генетическую верификацию диагноза являются одной из важнейших задач медикогенетического консультирования.

Таким образом, сахарный диабет следует относить к тому разряду патологий, при которых проведение медико-генетического консультирования является необходимым.

Медико-генетическое консультирование может проводиться:

 в семьях с отягощенным семейным анамнезом;

 общей популяции, где прогностическая значимость комплексных исследований также высока.

Консультирование семей больных СД складывается из нескольких общепринятых этапов, имеющих свои особенности для данного заболевания.

ЭТАПЫ КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ

Первый этап - уточнение типа СД.

СД 1 типа необходимо дифференцировать с регистрируемым в последние два десятилетия у детей и подростков СД 2 типа, а также с моногенными и синдромальными формами сахарного диабета.

Второй этап - определение риска развития заболевания в отношении имеющихся членов семьи и планируемого потомства (семейный риск) для каждой конкретной семьи.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация