Проф. П.В. Новиков, д-р. мед. наук А.Н. Семячкина
Наследственные болезни накопления (Lysosomal Storage Diseases) - группа относительно редких заболеваний, развивающихся при нарушении распада углеводсодержащих соединений и накоплении макромолекул в различных органах и тканях организма в результате генетически обусловленного дефицита ферментов. Известно более 50 различных форм лизосомных болезней накопления, которые имеют разные подтипы и варианты. Частота отдельных нозологических форм составляет от 1:40 000 до 1:1 000 000, а суммарная частота оценивается как 1:5000-1:7000. (табл. 12-1).
Среди них наибольшее значение имеют следующие группы болезней:
• мукополисахаридозы (МПС);
• муколипидозы;
• олигосахаридозы;
• сфинголипидозы;
• ряд других лизосомных болезней накопления (болезнь Помпе).
Таблица 12-1
Распространенность редких (орфанных) изосомных болезней накопления (Eurordis, 2012)
| | | Показатели рас- | |
| | | пространенности | |
| Нозологические формы | | | (оценочные данные на 100 тыс. населения) | |
| МПС, тип I | | | 1,3 | |
| МПС, тип II | | | 0,6 | |
| МПС, тип III | | | 1,1 | |
| МПС, тип IV | | | 0,4 | |
| МПС, тип VI | | | 0,16 | |
| МПС, тип VII | | | < 40 опубликованных случаев | |
| Болезнь Ниманна-Пика, тип А | | | 0,25 | |
| Болезнь Ниманна-Пика, тип В | | | 0,4 | |
| Болезнь Ниманна-Пика, тип С | | | 0,85 | |
| Болезнь Фабри | | | 1,75 | |
| Болезнь Гоше 1 | | | 0,94 | |
| Болезнь Помпе | | | 1,1 | |
Примечание: Eurordis- Европейская комиссия по редким болезням
До недавнего времени медицина не располагала эффективными средствами лечения больных с наследственными болезнями накопления. Терапия носила паллиативный характер. С 90-х годов ХХ столетия начата клиническая коррекция лизосомных болезней накопления с помощью практически безопасной и эффективной фермент-замещающей терапии (enzyme replacement therapy). Суть этой терапии - введение в организм пациента фермента с нормальной активностью. Модифицированная форма фермента помогает ему проникать в клетки тканей-мишеней, катализируя гидролиз субстратов накопления. Поскольку период полужизни фермента в клетке составляет несколько десятков часов, необходимо проводить фермент-замещающую терапию в течение всей жизни.