только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 21 / 26
Страница 1 / 25

Глава 18. Наследственные дегенеративные заболевания нервной системы

Наследственные дегенеративные заболевания - гетерогенная группа прогрессирующих заболеваний, возникающих в любом возрасте и характеризующихся развитием неврологических нарушений, иногда в сочетании с поражением других органов и систем. С топографической точки зрения наследственные дегенеративные заболевания можно разделить на следующие группы/категории:

 с преимущественным поражением серого вещества головного мозга (базальных ганглиев);

 с преимущественным поражением коры головного мозга;

 с преимущественным поражением ствола головного мозга;

 с преимущественным поражением мозжечка;

 с преимущественным поражением спинного мозга.

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ПРЕИМУЩЕСТВЕННЫМ ПОРАЖЕНИЕМ БАЗАЛЬНЫХ ГАНГЛИЕВ

Болезнь Гентингтона

Болезнь Гентингтона - наследственное, медленно прогрессирующее заболевание нервной системы с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся хореическими гиперкинезами, психическими нарушениями и прогрессирующей деменцией.

Синонимы: хорея дегенеративная, хорея наследственная, хорея прогрессирующая хроническая, хорея Гентингтона.

МКБ-10: G10. Болезнь Гентингтона.

Эпидемиология

Частота в популяции колеблется и составляет в среднем 3-7 случаев на 100 000 населения.

Этиология и патогенез

Ген болезни Гентингтона находится на коротком плече хромосомы 4 (4р16.3). Он кодирует белок гентингтин, функция которого до конца неясна. Известно, что причиной болезни Гентингтона бывает увеличение количества тринуклеотидных повторов - цитозин-аденин-гуанин, расположенных в первом экзоне гена. При хорее Гентингтона отмечают увеличение их количества (от 36 до 121). Триплет цитозин-аденин-гуанин кодирует аминокислоту глутамин, поэтому в белке образуется удлиненный полиглутаминовый тракт. Считают, что расширенный полиглутаминовый участок белка гентингтина формирует подобие «замка-застежки», что изменяет его собственную конформацию и прочно соединяет его с другими белками. В результате происходит агрегация белков, нарушаются межбелковые взаимодействия, что в дальнейшем приводит к апоптозу клеток.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация