Консультант врача
Электронная медицинская библиотека
Болезнь НПС обусловлена мутациями генов NPC1 и NPC2. Показано, что 95% случаев связано c мутациями гена NPC1 (локус 18q11-q12), около 4% - с мутациями гена NPC2 (локус 14q24), в 1% случаев молекулярно-генетический дефект идентифицировать не удается.