только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 19 / 41
Страница 1 / 9

Глава 17. Наследственные дефекты системы гемостаза

Наследственные геморрагические диатезы - группа врожденных заболеваний, манифестирующих количественной либо качественной патологией сосудисто-тромбоцитарного или коагуляционного звена гемостаза, результатом которой бывает повышенная кровоточивость. Термином «врожденная тромбофилия» обозначают предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической), так и свертывающей системы крови.

Классификация

1. Геморрагические диатезы.

•  Болезнь фон Виллебранда.

•  Наследственные тромбоцитопатии (тромбастения Гланцманна-Негели, синдром Бернара-Сулье, болезни пула накопления, синдром серых тромбоцитов и др.).

•  Наследственные тромбоцитопении.

•  Гемофилия A (дефицит фактора VIII).

•  Гемофилия B (дефицит фактора IX) - болезнь Кристмаса.

•  Гемофилия C (дефицит фактора XI) - синдром Розенталя.

•  Парагемофилия (дефицит фактора V).

•  Дефицит фактора × (синдром Стюарта-Прауэр).

•  Недостаточность фактора VII (болезнь Александера).

•  Недостаточность фактора XIII (болезнь Лаки-Лорана).

•  Афибриногенемия.

•  Дисфибриногенемии.

•  Гипопротромбинемия.

•  Недостаточность высокомолекулярного кининогена.

•  Недостаточность прекалликреина (фактор Флетчера).

•  Недостаточность α2-антиплазмина.

2. Врожденная тромбофилия.

•  Мутация фактора V (лейденовская мутация).

•  Мутация С20210А в гене протромбина.

•  Полиморфизм 455G/A в гене фибриногена.

•  Наследственный дефицит протеина C.

•  Наследственный дефицит протеина S.

•  Наследственный дефицит антитромбина III.

•  Полиморфизм C677T в гене N(5,10)-метилентетрагидрофолат редуктазы.

•  Мутация гена цистатион-β-синтетазы.

•  Полиморфизм PlA1/A2 в гене GpIIIa.

•  Наследственный дефицит tPA.

•  Полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация