Цель занятия: научить студентов выделять моногенные болезни среди других форм наследственной патологии на основании характерных признаков, определять показания для специальных методов их профилактики и диагностики.
Студент должен знать:
• основные принципы классификации моногенных болезней;
• этиологию и патогенез моногенных болезней;
• особенности клинических проявлений моногенных болезней;
• основные методы диагностики и лечения моногенных болезней.
Студент должен уметь:
• заподозрить моногенное заболевание и разработать тактику ведения больного;
• определить облигатных и предполагаемых гетерозиготных носителей;
• выделить группу повышенного и высокого риска по моногенной патологии.
Моногенные болезни (МБ) - группа заболеваний, причиной которых служит мутация одного гена. МБ наследуются в соответствии с законами Менделя (аутосомно-доминантное, аутосомно-рецессивное, Х-сцепленное доминантное, Х-сцепленное рецессивное и голандрическое наследование). В настоящее время описано около 6000 моногенно наследуемых болезней человека. МБ выявляются у 3-6% новорожденных, а в структуре общей смертности детей до 5 лет на их долю приходится 10-14%.
Индивидуальный и популяционный риски возникновения МБ существенно различаются из-за неравномерного распространения обусловливающих их генов. Принято считать, что МБ, встречающиеся с частотой 1:10 000 и выше, - часто встречающиеся моногенные заболевания, а менее 1:40 000 - редко встречающиеся.
Частота МБ зависит от расы, национальности, территории проживания и уровня изоляции (изоляты, полуизоляты, панмиксия), типа брака: панмиксный - свободное вступление в брак; близкородственный; ассортативный (положительный и отрицательный подбор супружеских пар по фенотипу).