только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 7 / 12
Страница 1 / 51

Глава 5. МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И КЛЕТОЧНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ОБЕСПЕЧЕНИЯ СВОЙСТВ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ И ИЗМЕНЧИВОСТИ У ЛЮДЕЙ КАК ПРОЯВЛЕНИЕ БИОЛОГИЧЕСКОГО НАСЛЕДСТВА ЧЕЛОВЕКА. ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ ЧЕЛОВЕКА

Человек как отдельный вид представляет собой продукт биологической эволюции. Возникновение вида Homo sapiens, его расселение по планете и длительное (люди современного типа появились порядка 40 тыс. лет назад; архаичные формы человека, к которым некоторые антропологи причисляют неандертальцев - Homo neandertalensis, возникли порядка 100-300 тыс. лет назад или раньше) существование на Земле обусловлены в том числе наличием таких универсальных свойств жизни, как наследственность и биологическая изменчивость.

Важнейшее доказательство эволюционного родства человека с другими организмами из мира земной жизни - идентичность генетического материала (ДНК), принципов его надмолекулярной (двойная спираль) и морфологической (хромосомы) организации, способов записи биоинформации (биологический код - нуклеотидный и аминокислотный) и ее использования (матричный синтез: репликация ДНК, транскрипция информационных или матричных РНК, трансляция полипептидов). Имея в виду высокую степень аргументированности гипотезы о происхождении человека и современных человекообразных обезьян от общего предка, не вызывает удивления большое (на 99%) сходство, наблюдаемое в спектре образуемых белков, а также в нуклеотидных последовательностях ДНК у человека и, в частности, у шимпанзе.

Кариотипы людей и шимпанзе различаются по числу пар хромосом - 23 и 24 соответственно. Вместе с тем характер исчерченности хромосом при их избирательном окрашивании у названных видов практически идентичен. Анализ результатов такого окрашивания дает повод к заключению, что крупная хромосома 2 человека - это слившиеся две мелкие хромосомы (12 и 13) шимпанзе.

Гены человека мутируют с частотой, соизмеримой с таковой у других организмов от прокариот до высших позвоночных животных - в среднем от 10-5 до 10-7 мутаций на 1 локус (сайт ДНК) или гамету за поколение (но: см. п. 4.3.1.3).

Для продолжения работы требуется вход / регистрация