Остеохондродисплазии - гетерогенная группа заболеваний (в настоящее время известно более 100 разновидностей), характеризующихся врожденными хрящевыми и костными аномалиями. Характерные особенности остеохондродисплазии:
♦ генетическое наследование;
♦ аномалии размера и формы костей конечностей, позвоночника, черепа и их типичные рентгенологические признаки.
Ахондроплазия
Частота
1:26 000 новорожденных.
Тип наследования
Аутосомно-доминантный, в 90% - мутации de novo.
Этиология
Мутации в гене FGFR3 (ген рецептора 3 фактора роста фибробластов, картирован на коротком плече 4-й хромосомы - 4р16.3). В 99% случаев заболевание обусловлено мутациями в 10-м экзоне - Gly380Arg, Gly375Cys.
Клиническая картина
♦ Низкий рост при рождении - 46-48 см.
♦ Непропорциональная карликовость за счет укорочения проксимальных отделов конечностей (средний конечный рост взрослых мужчин - 131 см, женщин - 124 см).
♦ Ковыляние при ходьбе.
♦ Непропорционально большая голова.
♦ Преобладание мозгового черепа.
♦ Запавшая переносица.
♦ Широкие и короткие кисти, расположение пальцев в виде трезубца.
♦ Выраженный поясничный лордоз.
♦ Легочная недостаточность из-за небольших размеров грудной клетки.
Лечение
♦ Ортопедическая хирургия: удлинение укороченных сегментов дистракционным методом с помощью аппарата Илизарова.
♦ Терапия ГР (0,04-0,05 мг/кг/сут) малоэффективна.
♦ В последнее время тестируют метод применения ГР на фоне пребывания ребенка в аппарате Илизарова (по предварительным оценкам, это сокращает время вытяжения).
Гипохондроплазия
Частота
Не известна.
Тип наследования
Аутосомно-доминантный, в 80% - мутации de novo.
Этиология
Мутации в гене FGFR3 (ген рецептора 3-го фактора роста фибробластов): в 40-60% случаев - в 13-м экзоне (Asn540Lys). Описаны более редкие мутации - Asn540Thr, Asn540Ser, Ile538Val, Lys650Asn и др. (5-й, 7-й, 10-й, 15-й экзоны).