Частота
1:9500 живых новорожденных.
Этиология и патогенез
Мутации в гене CYP21 приводят к дефициту фермента 21-гидроксилазы, в результате чего развиваются дефицит глюкокортикоидов, дефицит минералокортикоидов и избыток андрогенов.
Клиническая картина
♦ Дефицит глюкокортикоидов клинически проявляется гиперпигментацией кожного покрова и гипогликемией.
♦ Дефицит минералокортикоидов проявляется сольтеряющим синдромом: срыгивания, рвота фонтаном, потеря веса, обезвоживание, падение АД и нарушения сердечного ритма.
♦ Избыток андрогенов у плодов женского пола пренатально вызывает вирилизацию наружных гениталий; в дальнейшем без лечения вирилизация прогрессирует, увеличивается клитор, появляется лобковое оволосение.
- У мальчиков надпочечниковая гиперандрогения проявляется постнатально увеличением размеров полового члена и появлением полового оволосения к 3-5 годам.
- Избыток андрогенов как у мальчиков, так и девочек вызывает ускорение роста и прогрессирование костного возраста, что в конечном итоге приводит к низкорослости.
- Гиперандрогения у девочек приводит к задержке полового развития, гирсутизму, нарушению менструального цикла и бесплодию.
Диагностика
♦ Классические формы заболевания выявляют по результатам неонатального скрининга. Гормональный маркер - повышение 17-ОН-прогестерона (17-ОНП). В крови определяют повышенные уровни адренокортикотропного гормона (АКТГ), тестостерона, андростендиона. При сольтеряющей форме заболевания выявляют гиперкалиемию, гипонатриемию и повышенный уровень ренина.
♦ При молекулярно-генетическом исследовании выявляют мутации в гене CYP21.
Лечение
Глюкокортикоидные и минералокортикоидные препараты.
Осложнения
♦ При отсутствии своевременной диагностики новорожденные погибают от сольтеряющего криза, возникают ошибки в определении половой принадлежности у девочек при рождении.