Первичный гиперальдостеронизм (ПГА) - собирательный диагноз, характеризующийся избыточной секрецией альдостерона клубочковой зоной коры надпочечников, относительно независим от ренин-ангиотензиновой системы и уровня калия в крови.
Частота
ПГА - редкое состояние у детей, в настоящее время нет четких данных о частоте его распространенности.
Этиология и патогенез
Альдостерон-продуцирующая аденома (до 30-50% среди всех случаев ПГА) обусловлена соматическими мутациями в генах, участвующих в регуляции продукции альдостерона. Намного реже (примерно у 10% пациентов с ПГА) обнаруживают генетически детерминированные формы ПГА, наиболее часто - глюкокортикоидзависимую форму ПГА.
Различают следующие формы ПГА.
♦ Одностороннее поражение надпочечников.
- Альдостеронпродуцирующая аденома коры надпочечников - альдостерома (синдром Конна).
- Односторонняя гиперплазия надпочечников.
♦ Двусторонняя гиперплазия коры надпочечников.
- Семейная форма тип I - глюкокортикоидподавляемый гиперальдостеронизм.
- Семейная форма тип II - глюкокортикоиднеподавляемый гиперальдостеронизм.
- Семейная форма тип III.
Клиническая картина
Обусловлена повышенным АД:
♦ головные боли;
♦ быстрая утомляемость;
♦ носовые кровотечения;
♦ непереносимость физических нагрузок;
♦ ухудшение зрения.
Диагностика
♦ При подозрении на ПГА (стойкая артериальная гипертензия, отягощенная наследственность по артериальной гипертензии) показано исследование альдостеронренинового соотношения (АРС) (табл. 20.1).
♦ При положительном АРС рекомендовано проведение одного из четырех диагностических тестов:
- тест с пероральной натриевой нагрузкой;
- тест с физиологическим раствором;
- подавляющий тест с флудрокортизоном (кортинефф♠);
- тест с каптоприлом.
♦ Обязательно проведение КТ области надпочечников.
- Всем детям с подтвержденным ПГА, отягощенным семейным анамнезом и отсутствием аденомы надпочечника, при КТ показано генетическое исследование гена СYР11В2 для исключения глюкокортикоид-зависимой формы ПГА.
- При отсутствии данных за аденому при КТ и исключении глюкокортикоид-зависимой формы ПГА показано проведение сравнительного селективного венозного забора из надпочечниковых вен.