Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) - обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: де-леций, транслокаций, инверсий, дупликаций. Иногда также обозначают и геномные мутации (анеуплоидии, трисомии и т.д.).
Агенезия (Аплазия) - полное врожденное отсутствие органа или части его.
Акроцефалия (Оксицефалия) - аномально высокая или коническая форма черепа.
Аллель - одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Алопеция (облысение, плешивость) - стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.
Альфа-фетопротеин (АФП) - эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.
Амниоцентез - прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.
Анафаза - фаза митотического и мейотического деления ядра.
Анеуплоидия - измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Анотия - аплазия ушных раковин.
Анофтальмия - отсутствие одного или обоих глазных яблок.
Антикодон - группа из трех оснований, компементарная кодону в иРНК. Занимает фиксированное положение в молекуле тРНК.
Антимонголоидный разрез глаз - опущены наружные углы глазных щелей.
Арахнодактилия - необычно длинные и тонкие пальцы. Атрезия - полное отсутствие канала или естественного отверстия. Аутосома - любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
Аутосомно-доминантное наследование - тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла проявиться
Аутосомно-рецессивное наследование - тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в ауто-соме, должен быть унаследован от обоих родителей.