Гинтер Е.К.
8.1. ВВЕДЕНИЕ
Наиболее важным направлением исследований в медицинской генетике является выяснение генетической основы наследственных болезней и болезней с наследственным предрасположением. Практическим следствием таких исследований является разработка методов профилактики и лечения заболеваний. В этой главе мы изложим феноменологию проявления генов моногенных наследственных заболеваний, то есть таких заболеваний, этиология которых обусловлена мутациями в отдельных генах. Установление типа наследования моногенных заболеваний подробно описано в основном тексте Национального руководства «Наследственные болезни», поэтому мы не будем останавливаться на этом предмете.
Моногенные наследственные болезни занимают особое место в патологии человека в силу лучшей изученности их природы по сравнению с другими типами наследственной патологии - хромосомной, или мультифакторной. Большинство из них встречается редко или даже очень редко, но суммарно, как следует из наших данных, основывающихся на широких генетико-эпидемиологических исследованиях, проведенных во многих популяциях европейской части России, распространенность моногенных наследственных болезней в российских популяциях может достигать 1% и более.
8.2. ОБЩАЯ ФЕНОМЕНОЛОГИЯ ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОВ НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Предполагается, что в геноме человека содержится 22-23 тыс. генов. В настоящее время известна последовательность более 15 тыс. генов, соответственно, последовательность еще примерно 8000 генов пока не известна, но все понимают, что это дело времени, причем не очень продолжительного. На место традиционного метода выявления генов моногенных наследственных болезней с помощью доказательства их типа наследования и последующего генетического картирования, требовавшего большого по объему семейного материала, пришли новые производительные методы сиквенса генома, которые могут быть реализованы на очень небольшом семейном материале, что резко ускорило выявление «новых» генов менделирующих заболеваний. Этот подход реализует путь от гена к признаку в противоположность традиционному пути от признака к гену. При этом не требуется, чтобы признак был изменчивым по своим проявлениям.