Проблема наследственных и врожденных заболеваний (пороков развития, хромосомных и моногенных аномалий) продолжает оставаться актуальной. За последние годы она приобрела серьезную социально-медицинскую значимость, которая обусловлена недостаточной эффективностью лечебных и реабилитационных мероприятий. В связи с этим профилактика, основанная на современных достижениях медицинской генетики, молекулярной генетики, акушерства и перинатологии, стала занимать приоритетное направление.
3.1. ГЕНЕЗ ВРОЖДЕННЫХ И НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
Распространенность врожденных и наследственных заболеваний в популяции составляет в среднем 5%. Моногенные болезни встречаются у 5-14 детей на 1000 новорожденных, хромосомные - у 4-7 детей, врожденные пороки развития - у 19-22 детей.
В структуре перинатальной заболеваемости и смертности новорожденных врожденные и наследственные болезни занимают 2-3-е место. Они могут быть обусловлены:
• хромосомными аномалиями;
• генными мутациями;
• мультифакториальным генезом.
Для хромосомных синдромов характерны множественные соматические аномалии:
• видоизмененная форма черепа;
• краниофациальные дисморфии;
• скелетные аномалии;
• пороки развития мочеполовой, сердечно-сосудистой систем;
• умственная отсталость и др.
Наиболее распространенные заболевания из группы хромосомных аномалий:
• синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме);
• синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме);
• синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме);
• синдром Тернера (моносомия по X-хромосоме у девочек);
• синдром Клайнфелтера (наличие нескольких X-хромосом у мальчиков) и др.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом будущей матери: в возрасте до 35 лет популяционный риск составляет 1:700, старше 35 лет - 1:300-1:100, после 40 лет - до 1:100-1:40.