Совокупность современных представлений о патогенезе синаптических болезней постоянно совершенствуется в первую очередь благодаря достижениям иммунологии, молекулярной биологии и генетики. Выявление антигенных мишеней и аутоантител, направленных к различным структурам нервно-мышечного синапса и мышцы, генетических мутаций, приводящих к нарушению функционирования ацетилхолиновых рецепторов, заставляет неврологов искать соответствие клинических проявлений аутоиммунной миастении и конгенитальных миастенических синдромов особенностям их патогенеза. Представленные литературные данные и результаты собственных исследований выявляют как соответствие, так и определенное несоответствие клинических проявлений различных форм миастении с уровнем изменения аутоантител. Так, одинаковые клинические особенности двигательных расстройств у больных с миастенией, сочетающейся с тимомой, и миастении с поздним началом без тимомы заставляют усомниться в значимости опухоли в патогенезе миастенических расстройств, что подтверждается отсутствием специфических аутоантител у больных с тимомой без миастении. Анализируя вовлечение в патологический процесс мышечного субстрата, следует отметить различный генез так называемой «миастенической миопатии». Последняя может быть связана как с наличием аутоантител к титин-белку и рианодиновым рецепторам при миастении, сочетающейся с тимомой, и миастении с поздним началом без тимомы, так и с антителами к мышечной специфической тирозинкиназе у серонегативных больных с миастенией. Желание выявить типичные для той или иной формы миастении клинические симптомы позволило только составить впечатление, которое не может быть использовано в качестве диагностического критерия, поскольку одни и те же симптомы могут наблюдаться как у больных с серопозитивной, так и серонегативной миастенией. Несмотря на большой опыт и детальное клиническое, электрофизиологическое и иммунологическое исследование больших групп больных, не удается ответить на вопрос о целесообразности и эффективности тимэктомии при миастении. Исследование концентрации аутоантител к ацетилхолиновому рецептору показало, что в ранний послеоперационный период у всех больных независимо от клинического эффекта операции отмечается увеличение этого показателя, тогда как через год после тимэктомии уровень антител уменьшается более чем у 80% пациентов. Не существует четкого представления о роли тимуса в патогенезе миастении. Несмотря на детальное описание клинических проявлений, особенностей электрофизиологического исследования и фармакологических проб, постановка диагноза конгенитального миастенического синдрома невозможна без проведения ДНК-диагностики.