16.1. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И ПАТОЛОГИЯ
Введение в медицинскую генетику
Среди биологических дисциплин генетика занимает особое положение. Она изучает универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости, раскрывая сущность того, каким образом любая живая форма воспроизводит себя в следующих поколениях.
Генетика человека не только изучает закономерности наследственности и изменчивости на всех уровнях организации и существования (молекулярном, клеточном, организменном, популяционном), но и стремится найти способы управления ими.
Началом развития генетики как науки принято считать 1900 г., когда три ботаника - голландец Г. де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак - независимо друг от друга подтвердили важнейшие закономерности наследования признаков в потомстве, установленные за 35 лет до них чешским естествоиспытателем Г. Менделем.
Историю генетики условно можно подразделить на 3 основные эпохи.
1. Эпоха классической генетики (1900-1930). В этот период была создана теория гена, хромосомная теория наследственности, разработано учение о взаимодействие генов, фенотипе и генотипе.
2. Эпоха неоклассической генетики (1930-1953). В этот период была открыта возможность искусственного получения изменений в генах и хромосомах (экспериментальный мутагенез); обнаружено, что ген - это сложная система, дробимая на части; обоснованы принципы генетики популяций и эволюционной генетики; создана биохимическая генетика и доказано, что молекулы ДНК являются основой генетической информации.
3. Эпоха синтетической генетики (с 1953 г. по настоящее время). В этот период была раскрыта структура ДНК; показана ее генетическая значимость; установлено точное число хромосом у человека; возникла новая дисциплина - клиническая цитогенетика; получила дальнейшее развитие теория гена и мутаций; получены новые данные в области биохимической, эволюционной, экологической, иммунологической, онкологической генетики; создана технология рекомбинантных ДНК (генная инженерия). Биологические свойства человека в этот период становятся центральным объектом генетических исследований. Их объединение с молекулярной генетикой и молекулярной медициной обеспечило синтетический подход к проблеме наследственности.
Современная генетика тесно взаимодействует с фундаментальными науками - физикой, химией, математикой, биологией, экологией и другими науками. Благодаря этой взаимосвязи в середине прошлого века появились такие самостоятельные специализированные разделы генетики, как генетика человека, популяционная генетика, цитогенетика, иммуногенетика, онкогенетика, фармакогенетика. Относительно недавно в обиход нашей жизни стали входить такие понятия и термины, как геном, молекулярная цитогенетика, экологическая генетика, геномика и протеомика, молекулярная медицина.
Медицинская генетика является составной частью генетики человека. Она изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии человека.
Особый раздел медицинской генетики представляет клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клинической картины, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.