ГЛАВА 25. ГЕНОДЕРМАТОЗЫ

В.В. Мордовцева

Генодерматозы представляют собой неоднородную группу заболеваний с широким спектром проявлений: от слабо выраженных нарушений кератинизации (обычный ихтиоз) до системных процессов преждевременного старения (прогерия, синдром Вернера) и метаболических нарушений, не совместимых с жизнью (синдром Менкеса). Особую важность в клинической практике представляют наследственные заболевания кожи, характеризующиеся повышенным риском развития висцеральных или кожных опухолей. Своевременная диагностика и наблюдение за такими пациентами повышают эффективность терапии и значительно улучшают прогноз в случае злокачественных новообразований. В данной главе рассмотрены наиболее часто встречающиеся заболевания этой группы.

• Генодерматозы с нарушением репарации ДНК.

Пигментная ксеродерма (рис. 25.1).

Синдром Вернера (рис. 25.2).

Синдром Ротмунда-Томсона.

• Генодерматозы с множественными доброкачественными опухолями и гамартомами (наследственные опухолевые синдромы).

Синдром Кауден.

Синдром Гарднера.

Синдром Мюира-Торре.

Туберозный склероз.

Нейрофиброматоз (рис. 25.3).

• Буллезные генодерматозы.

Буллезный эпидермолиз (рис. 25.4).

• Генодерматозы с нарушением кератинизации.

Врожденный дискератоз (рис. 25.5).

Эпителиальнные пороки развития (синдром эпителиального невуса) (рис. 25.6).

• Генодерматозы с лентигинозной гиперпигментацией кожи.

Синдром Пейтца-Егерса-Турена (рис. 25.7).

• Генодерматозы с гипопигментацией кожи.

Альбинизм.

Синдром Германски-Пудлака.

Пигментная ксеродерма

Пигментная ксеродерма - редкое заболевание, проявляющееся повышенной фоточувствительностью, развитием пигментации и атрофии кожи, фото-

Рис. 25.1. Пигментная ксеродерма

Рис. 25.2. Синдром Вернера