6.1. ПРЕДИСЛОВИЕ
Е.Л. Соркина, А.Н. Тюльпаков
Липодистрофии представляют собой гетерогенную группу редких заболеваний, характеризующихся полной или частичной потерей ПЖК. Липодистрофии различаются по степени потери жировой ткани (генерализованные или парциальные), а также по этиологии (наследственные или приобретенные).
Для наследственных липодистрофий, в том числе семейных парциальных липодистрофий (СПЛ), также известных как синдром Даннига-на-Кобберлинга, характерно развитие метаболических нарушений: СД с выраженной инсулинорезистентностью, дислипидемии, стеатоза печени, АГ, синдрома поликистозных яичников. СПЛ, как правило, наследуются аутосомно-доминантно и характеризуются потерей ПЖК преимущественно на конечностях и ягодицах в сочетании с перераспределением избыточного количества ПЖК по кушингоидному типу в подростковом возрасте, а также гипертрофией скелетной мускулатуры. Во взрослом возрасте у пациентов с СПЛ высок риск ишемической болезни сердца и кардиомиопатии.
Среди СПЛ наиболее часто встречается тип 2 - ламинопатии, развивающиеся вследствие мутации в гене LMNA. Однако за последние 18 лет (с момента первого описания в 1999 г.) описано 10 семей с СПЛ типа 3, обусловленной гетерозиготными мутациями в гене PPARG. Для СПЛ типа 3 характерны более мягкое клиническое течение и меньшая выраженность патологического перераспределения ПЖК при сохраняющихся проявлениях метаболического синдрома.
Приобретенная генерализованная липодистрофия, также известная как синдром Лоуренса, характеризуется постепенным исчезновением ПЖК с детского или подросткового возраста (описаны редкие случаи дебюта и в более позднем возрасте). Согласно существующим описаниям, приобретенная генерализованная липодистрофия чаще встречается у женщин, чем у мужчин (в соотношении 3:1), и характеризуется полной потерей ПЖК, за исключением в некоторых случаях лица и шеи. Выделяют приобретенную генерализованную липодистрофию с панникулитом (около 25% описанных случаев), ассоциированную с аутоиммунными заболеваниями (около 25%) и идиопатическую (около 50%). Описано сочетание приобретенной генерализованной липодистрофии со многими аутоиммунными заболеваниями, такими как системная красная волчанка, ювенильный дерматомиозит, аутоиммунный гепатит, аутоиммунный АПС 2-го типа, что свидетельствует о том, что приобретенная генерализованная липодистрофия может сама являться аутоиммунным заболеванием, но патогенетические основы этого состояния еще не изучены.