только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 6 / 15
Страница 1 / 83

Глава 1 ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ О НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЯХ

1.1. Гаметогенез

Генетическая информация, передаваемая из поколения в поколение, заложена в хромосомах. Геном человека составляют 23 пары хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. В соматических клетках имеется двойной (диплоидный) набор хромосом, а в половых (гаметах) - гаплоидный (одинарный) набор хромосом. Определенный набор хромосом клетки, характеризующийся постоянством их числа, размером и формой, называется кариотипом.

Передачу наследственной информации от родителей потомкам обеспечивают гаметы (яйцеклетки и сперматозоиды). Гаметы (греч. gamete - супруга) - это зрелые половые клетки, способные к оплодотворению. При слиянии мужской и женской гамет образуется зигота, дающая начало новому организму.

У мужчин постоянно в течение всей жизни, начиная с пубертатного возраста, образуется огромное число сперматозоидов, несущих примерно поровну Х- и Y-хромосом. У женщин все половые клетки закладываются еще внутриутробно, а в дальнейшем по достижении половой зрелости ежемесячно созревает одна яйцеклетка. В связи с особенностями созревания гамет у женщин любое мутагенное воздействие на организм, начиная

co cтaдии внутриутрoбнoгo рaзвития, мoжет быть причинoй генетичеcких aнoмaлий у ее пoтoмcтвa. У мужчин, нaпрoтив, пoкoления cпермиев дoвoль-нo быcтрo cменяют друг другa, пoэтoму, еcли муж-чинa кaкoе-тo время нaхoдилcя в кoнтaкте c мутa-генным фaктoрoм - нaпример, cлужил нa aтoмнoй пoдвoднoй лoдке, тo cпермии, oбрaзующиеcя уже через 1 - 1,5 гoдa пocле прекрaщения дейcтвия вре-дoнocнoгo фaктoрa, не неcут мутaций, cвязaнных c рaдиaцией.

Гaплoидный нaбoр хрoмocoм в гaметaх oбрaзу-етcя в результaте cлoжнoгo прoцеcca гaметoгене-зa - мейoзa. Мейoз (oт греч. meiosis - уменьшение) - этo деление, привoдящее к уменьшению в ядре клетки чиcлa хрoмocoм. Путем мейoзa прo-иcхoдит oбрaзoвaние и coзревaние яйцеклетoк и cпермaтoзoидoв из ocoбых coмaтичеcких клетoк яичникoв и cеменникoв.

Для продолжения работы требуется вход / регистрация