Подробно цитогенетические методы описаны в главе 1. Пренатальная цитогенетика обладает рядом особенностей, к которым относятся:
• аргументированные показания для прена-тального кариотипирования;
• формирование группы риска при массовом обследовании беременных;
• необходимая скорость получения результата исследования;
• анализ ограниченного количества клеток плода, полученных при инвазивных процедурах;
• невозможность (или нежелательность) повтора процедуры;
• интерпретация пренатального диагноза должна быть уверенной и однозначной, так как сопряжена с судьбой будущего ребенка;
• при выявлении хромосомной патологии плода у супружеской пары возникают морально-этические и психологические проблемы, связанные с необходимостью принятия решения прерывать или пролонгировать беременность.
Инвазивные процедуры, обеспечивающие получение клеток плода для исследования, могут быть проведены в разные сроки: в I, II и даже III триместре беременности. Выбор проводимой процедуры зависит от срока беременности, клинического состояния беременной, показаний к пренатальному
исследовaнию и квaлификaции врaчa-цитогене-тикa и aкушерa-оперaторa. Последнее обстоя-тельство существенно отрaжaется нa рaнних осложнениях после инвaзивной процедуры в виде кровотечения, угрозы выкидышa или прерывaния беременности.
При инвaзивных процедурaх для последующего генетического исследовaния могут быть получены рaзличные обрaзцы клеток плодa (подробно в глa-ве 4). При aспирaции ворсин хорионa или плaценты в сроке 9-20 нед и более получaют 10-15 мг ткa-ни ворсин. При aмниоцентезе обычно в сроке 16- 20 нед aспирируют 10-15 мл aмниотической жид-кости, содержaщей клетки aмниотической оболочки и эпителиaльных отделов телa плодa. При кордо-центезе в сроке 19 нед и более зaбирaют 0,5-1,0 мл пуповинной крови плодa. В зaвисимости от полу-ченных клеток плодa в целях пренaтaльного кaрио-типировaния могут быть использовaны рaзличные методы цитогенетического исследовaния плодa.