Цель
1. Рассмотреть причины и механизмы развития наследственной патологии.
2. Рассмотреть влияние конституции и возраста на возникновение болезней.
3. Познакомиться с методами диагностики наследственных заболеваний.
В результате обучения студенты должны:
► знать: классификацию наследственных форм патологии; этиологию и патогенез наследственных заболеваний; основные методы изучения и диагностики наследственных болезней; роль конституции и возраста в патологии;
► уметь: на основании данных клинических и лабораторных исследований дифференцировать различные виды наследственных болезней;
► владеть: навыками дифференциального анализа наследственных форм патологии, их причин и механизмов развития.
Основные вопросы для самоконтроля
1. Что такое наследственность? Какие характеристики генома являются основой его стабильности?
2. Каковы причины возникновения наследственных болезней?
3. Что такое мутации? Какова классификация мутаций?
4. В чем заключается феноменология проявления генов?
5. В чем отличие и сходство наследственных, врожденных, приобретенных и семейных форм патологии?
6. Какие классификации наследственных болезней существуют?
7. Каковы причины, патогенез и виды генных болезней? Чем характеризуются особенности их наследования?
8. Каковы этиология и патогенез хромосомных болезней? Какие принципы лежат в основе классификации хромосомной патологии?
9. Что понимается под мультифакториальными болезнями? Что представляет собой схема Харриса?
10. Каково значение мутаций в механизме возникновения генетических болезней соматических клеток?
11. Каковы особенности патогенеза болезней с нетрадиционным типом наследования?
12. Что такое однородительские дисомии, болезни геномного им-принтинга?
13. Какие заболевания вызваны экспансией тринуклеотидных повторов? Каковы общие характеристики этого класса болезней?