Первичные иммунодефициты - генетически детерминированные состояния. Известны хромосомные локусы, ответственные за развитие иммунодефицитов:
• 1q21 дефицит антигенов HLA II класса из-за мутации RFX-5;
• 1q22-q25 тяжелый комбинированный иммунодефицит при патологии ζ-цепи CD3;
• 1q23 аутоиммунный лимфопролиферативный синдром типа 1b при патологии FAS-лиганда (CD178);
• 1q25 хроническая гранулематозная болезнь при дефиците gp67phox;
• 1q31-q32 тяжелый комбинированный иммунодефицит при дефиците CD45;
• 1q42-q43 синдром Чедиака-Хигаси;
• 2p11 дефицит к-цепи;
• 2p12 дефицит CD8 при недостаточности α полипептида;
• 2q12 дефицит CD8 при недостаточности ZAP-70;
• 2q33 аутосомно-рецессивный общий вариабельный иммунодефицит при недостаточности инду-цибельного (Т-клеток) стимулятора;
• 2q33-q34 аутоиммунный лимфопролифератив-ный синдром типов IIa и IIb при недостаточности каспазы 8 или 10;
• 2q35 вариабельный иммунодефицит с микроцефалией;
• 5q13 тяжелый вариабельный иммунодефицит или синдром Омена при патологии α-цепи рецептора интерлейкина-7 (ИЛ-7);
• 5q31.1-q33.1 дефицит ИЛ-12 p-40;
• 6p21.3 дефект антигенов HLA I класса при недостаточности тапазина;
• 6p21.3 тяжелый вариабельный иммунодефицит с селективной недостаточностью IgA;
• 6p23-q24 дефицит рецептора 1 интерферона-γ при патологии цепи α;
• 7q11.23 хроническая гранулематозная болезнь при дефиците gp67phox;
• 8q21 синдром Ниймегена;
• 9p13 гипоплазия волос и хряща при дефиците РНК-эндорибонуклеазы;
• 10p13 тяжелый вариабельный иммунодефицит при мутации гена ARTEMIS;
• 10p13 велокардиофациальный синдром (ДиДжорджи);
• 10q23.2-q23.33 агаммаглобулинемия при дефиците В-лимфоцитарного адаптерного протеина;