Частота
Не известна.
Этиология и патогенез
Дефицит 5-APII - редкая наследственная аутосомно-рецессивная форма нарушения формирования пола 46XY (мужской псевдогермафродитизм), обусловленная дефектом периферической конверсии тестостерона в дигидротестостерон, - более активный андроген, обладающий большим сродством к андрогеновому рецептору и играющий основную роль в формировании наружных гениталий у плода мужского пола.
Клиническая картина
♦ Пациенты с дефицитом 5-APII могут иметь различный фенотип, варьирующий от микропениса до пеноскротальной формы гипоспадии. Как правило, половой член недоразвит, внешне напоминает нормальный или увеличенный клитор, присутствует урогенитальный синус с отдельными влагалищным и уретральным отверстиями и сращением больших половых губ.
♦ Внутренние половые органы имеют мужское строение: развитые тестикулы, которые могут находиться в половых губах, паховых каналах или брюшной полости. Также имеются развитые семя-выносящие протоки, располагающиеся чаще всего в дне слепо заканчивающегося влагалищного отростка, семенные пузырьки и придаток семенника.
♦ Поскольку синтез антимюллерова гормона не нарушен, у этих пациентов никогда не наблюдают мюллеровых производных (матки, фаллопиевых труб, верхней трети влагалища).
♦ В период полового созревания отмечают прогрессирующую маскулинизацию с увеличением мышечной массы, развитием мужского хабитуса, увеличением размера полового члена.
♦ Выраженная маскулинизация пациентов обусловлена нарастающим уровнем тестостерона и его конверсией в дигидротестостерон за счет активности 5-API.
♦ В редких случаях у пациентов сохранен сперматогенез, хотя чаще всего наблюдают олиго- и азооспермию.
Диагностика
♦ У взрослых пациентов отмечают нормальные уровни ЛГ, ФСГ, тестостерона, уровень дигидротестостерона снижен. Диагностический критерий данного заболевания у взрослых - соотношение тестостерон/дигидротестостерон в крови, которое в норме не превышает 25, тогда как при дефиците 5-APII - обычно выше 60. У пациентов допубертатного возраста данное соотношение малоинформативно, рекомендовано исключать данный диагноз при соотношении тестостерон/дигидротестостерон более 10. Другой критерий, используемый для диагностики дефицита 5-APII, - соотношение 5β- и 5а-стероидов мочи, определенных с помощью хроматографии.