Аномалии пищеварительной системы, сопровождающиеся обструкцией ее просвета, представляют собой фенотипически и этиологически разнообразную группу пороков развития, которые могут быть классифицированы как: (1) атрезия пищевода; (2) атрезия/стеноз тонкой кишки; (3) атрезия жел-чевыводящих путей и (4) атрезия/стеноз прямой и толстой кишки. В совокупности эти дефекты встречаются примерно у 10 из 10 000 новорожденных. Однако их популяционная частота варьирует в зависимости от типа аномалии. Атрезия желчевыводящих путей является наименее распространенной среди этих аномалий. Ее встречаемость составляет от 0,7 до 0,9 на 10 000 рождений. Атрезия пищевода (АП) более распространена и имеет предполагаемую частоту появления в диапазоне от 2,1 до 2,8 на 10 000 рождений. Атрезия/стеноз тонкой кишки, характеризующиеся полной обструкцией или сужением двенадцатиперстной, тощей или подвздошной кишки, встречаются, по разным оценкам, в 1,6-2,9 случая на 10 000 рождений. Наиболее распространенными являются атрезия/стеноз прямой и толстой кишки. Эти заболевания регистрируются примерно у 4-4,2 из 10 000 появившихся на свет живыми новорожденных.
Как и другие врожденные дефекты, атрезии пищеварительного тракта на основании наличия сопутствующих аномалий могут быть классифицированы на изолированные и ассоциированные формы. Среди всех остальных видов атрезий билиарная атрезия чаще всего встречается изолированно. Только 15-30% случаев атрезии желчевыводящих путей сопутствуют другим врожденным дефектам. Напротив, в большинстве случаев атрезии пищевода или атрезии прямой кишки наблюдаются множественные тяжелые пороки развития. Фактически эти дефекты являются частью синдромов или ассоциаций врожденных дефектов, таких как, например, VACTERL-ассоциация. Данные Национальной сети профилактики врожденных дефектов США (NBDPN) от 2017 г. демонстрируют, что АП, прямой кишки и тонкой кишки представлены в составе множественных пороков развития у 53,9; 45,5 и 50,6% пациентов соответственно. Также известно, что атрезии пищеварительного тракта встречаются чаще, чем ожидалось, при наличии хромосомных аномалий. Например, у детей с АП обнаруживается трисомия 13-й, 18-й и 21-й хромосом. Отчет Европейского регистра врожденных аномалий и близнецов (EUROCAT) также показал, что 20% случаев атрезии тонкого кишечника были связаны с хромосомными заболеваниями.