ПРЕДИСЛОВИЕ

Памяти доктора медицинских наук, nрофеccора K.Д. Kраcноnольcкой, учителя и коллеги

Профессор Ксения Дмитриевна Краснопольская (фотография из архива лаборатории)

С момента выхода книги Ксении Дмитриевны Красно-польской «Наследственные болезни обмена веществ» прошло более 20 лет. В монографии впервые был опубликован уникальный материал, который автор кропотливо собирала и систематизировала по каждой нозологии. Ксения Дмитриевна руководила лабораторией, в которой впервые в нашей стране стали заниматься диагностикой лизосом-ных заболеваний. В начале пути приходилось проводить довольно сложные нагрузочные тесты, применять радиоактивные субстраты, и практически каждый установленный диагноз был маленьким научным открытием.

С тех пор многое существенно изменилось в медицинской науке, и интерес к этому классу заболеваний многократно возрос. Появились новые технологии, позволяющие быстро измерять лизосомные ферменты и метаболиты, анализировать множество генов, ученые выяснили патогенез наследственных заболеваний, создали новые методы лабораторной диагностики и терапевтического лечения.

Продолжая традиции научной преемственности, коллектив лаборатории, которой ранее руководила Ксения Дмитриевна, решил издать новую серию книг, посвященных наследственным болезням обмена веществ. Первая книга, которую вы держите в руках, называется «Лизосомные болезни накопления», и это неслучайно, поскольку именно с их изучения началась история лаборатории.

В нашем коллективе всегда трудились и трудятся талантливые и преданные своему делу люди, которых объединяют высокий профессионализм, неравнодушие и стремление помогать пациентам. Такой подход позволяет сохранить и перевести на качественно новый уровень изучение генетических заболеваний в нашей стране. Ксения Дмитриевна передала нескольким поколениям врачей и научных сотрудников особую творческую энергию, которая помогает им работать и делиться знаниями уже со следующими поколениями молодых специалистов. За 30 лет сложной работы был накоплен уникальный опыт диагностики этих редких болезней (как лабораторной, так и клинической), которым авторы хотели бы поделиться с читателями этой книги. Некоторые клинические случаи из медицинской практики авторов приведены в этом издании.