♠ - торговое наименование лекарственного средства и/или фармацевтическая субстанция
ρ - лекарственное средство не зарегистрировано в Российской Федерации
АТФ - аденозинтрифосфат
БМ - биомаркер
НПС - болезнь Ниманна-Пика, тип С
БП - болезнь Паркинсона
БФ - болезнь Фабри
ВКФ - высшие корковые функции
ВПР - врожденный порок развития
ВЭЖХ - высокоэффективная жидкостная хроматография
ГАГ - гликозаминогликан
ГАМК - гамма-аминомасляная кислота
ГЭБ - гематоэнцефалический барьер
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота
КТ - компьютерная томография
ЛБН - лизосомная болезнь накопления
ЛПНП - липопротеин низкой плотности
МПС - мукополисахаридоз
МР - магнитно-резонансный
МРТ - магнитно-резонансная томография
МСН - множественная сульфатазная недостаточность
МС/МС - тандемная масс-спектрометрия
НЦЛ - нейрональный цероидный липофусциноз
ОПН - отделение патологии новорожденных
ПМР - психомоторное развитие
РФС - ритмическая фотостимуляция
ТГСК - трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
ТРР1 - трипептидилпептидаза 1
УЗИ - ультразвуковое исследование
ФЗТ - ферментная заместительная терапия
ХТ - хитотриозидаза
ЦНС - центральная нервная система
ЧН - черепной нерв
ЧСС - частота сердечных сокращений
ЭКГ - электрокардиография
ЭНМГ - электронейромиография
ЭПР - эндоплазматический ретикулум
ЭРГ - электроретинография
ЭхоКГ - эхокардиография
ЭЭГ - электроэнцефалография
BMD (bone mineral density) - минеральная плотность костной ткани
TFEB (transcription factor EB) - транскрипционный фактор EB v-АТФаза - вакуольная/протонная АТФаза Man - маннозные остатки
mTOR - (mammalian target of rapamycin) - мишень рапамицина
млекопитающих mTORC - мультимолекулярный комплекс, включающий mTOR