Когда журнал Nature Reviews Drug Discovery попросил своих читателей назвать наиболее революционные лекарства за последние 25 лет, никого не удивило, что первое место в области генетики получил препарат цередазаρ (Ceredase). Это был первый препарат для ФЗТ болезни Гоше. Именно с него началась история лечения ЛБН, и уже созданы препараты для 15 разных заболеваний из этой группы и около 70 лекарственных средств находятся на разных стадиях разработки и клинических исследований.
В 1972 г. Р. Брэйди и его коллеги в медицинской клинике Sinai Medical Center в Нью-Йорке встретились с пациентами с болезнью Гоше и предложили им участвовать в испытании экспериментальной терапии. «Бледные, некоторые в инвалидных креслах, с огромными животами из-за большой селезенки, с кровоточащими деснами - все были полны решимости лечиться и участвовать в эксперименте» - так вспоминает ученый свою встречу. Потребовалось немало времени, чтобы получить очищенный фермент в достаточном количестве и начать клинические исследования.
5 апреля 1991 г. Федеральное агентство по лекарственным препаратам и продуктам одобрило препарат Ceredase® для лечения болезни Гоше всего лишь спустя 18 месяцев клинических испытаний. Это был феноменально короткий срок для регистрации лекарственного средства.
Первый препарат представлял собой выделенный из плаценты человека и очищенный фермент глюкоцереброзидазу (в те годы
технологии рекомбинантных ДНК еще не существовало). Плаценту собирали в больницах и выделяли из нее человеческий фермент. Для первого пациента с болезнью Гоше, который весил 80 фунтов (36 кг), нужно было 40 мг фермента на одно введение, а на 1 год лечения нужно было собрать и обработать от 20 000 до 40 000 плацент! у первого пациента, которого начали лечить в 1982 г., за несколько месяцев терапии уменьшились печень и селезенка, поднялся уровень гемоглобина.
Успех от применения ФЗТ при болезни Гоше был таким ошеломляющим, что начались разработки и других лекарственных препаратов для ЛБН. Но, к сожалению, такого клинического успеха, как при болезни Гоше, ни один из них не достиг.
Сегодня для лечения ЛБН уже применяют не только ФЗТ, но и препараты, ограничивающие синтез гликосфинголипидов, фармакологические шапероны, генотерапию и даже редактирование генома.