Вступление
В этой главе приведены описания отдельных нозологических форм, как они были представлены ранее в монографии Ксении Дмитриевны Краснопольской «Наследственные болезни обмена веществ», за исключением тех случаев, когда изменились данные по классификации или лечению болезней. Разделы дополнены клиническими примерами. Выписки были представлены врачами из разных медицинских учреждений, диагноз пациентам был установлен в лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ МГНЦ.
Данная глава охватывает абсолютное большинство известных на сегодняшний день ЛБН, данных по их современной диагностике и подходах к лечению.