только для медицинских специалистов

Консультант врача

Электронная медицинская библиотека

Раздел 4 / 16
Страница 1 / 7

Глава 2. ГЕНЕТИКА ПСОРИАЗА

Успешное завершение международного проекта по расшифровке генома человека в 2003 г. привело к активному внедрению результатов генетических исследований в практическую деятельность и развитию нового направления - предиктивной медицины, в основе которой лежит использование персональной геномики пациента в целях прогнозирования развития и характера течения заболевания. Генетическое тестирование может дать практическую информацию, если оно проводится по медицинским показаниям, исследуется конкретная группа генов, и анализ выполняется высококвалифицированным врачом-генетиком (Хуснутдинова Э.К., Боринская С.А., 2002; Баранов В.С., Баранова Е.В., 2009).

Наиболее распространенной разновидностью вариации генома, определяющей индивидуальные различия людей, являются замены единичных нуклеотидов в последовательности дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) - генные полиморфизмы (разные варианты одного гена). Генные полиморфизмы представлены в популяции исключительно широко и, в отличие от мутаций, приводящих к патологическим изменениям и снижающих жизнеспособность организма, имеют менее заметные фенотипические проявления. Нежелательный эффект генных полиморфизмов у индивидуума может реализоваться лишь при достижении определенного количественного и качественного сочетания аллелей и действии провоцирующих внешних факторов. Исследования генного полиморфизма представляются намного более выполнимой задачей, чем молекулярно-генетический анализ семейных случаев (Имянитов Е.Н., Хансон К.П., 2004).

К настоящему моменту накоплены сведения о нескольких сотнях генетических маркеров, ассоциированных с предрасположенностью к псориазу или с его фенотипом. В отношении псориаза интенсивный поиск исследователей был сосредоточен на изучении полиморфизма генов комплекса HLA (локус 6p21.3). Ассоциация между аллелем Cw6 гена HLA-C и предрасположенностью к каплевидному псориазу и псориазу с ранним началом заболевания - наиболее воспроизводимая в разных этнических группах. За более чем тридцатилетний период исследований генов комплекса

Для продолжения работы требуется вход / регистрация