Глава 3. Профилактические, скрининговые и диспансерные мероприятия в детском возрасте

3.1. Особенности профилактики и скрининга у детей

Главная особенностьь профилактических мероприятий у детей — превентивные меры могут начинаться еще на этапе планирования семьи. Действительно, это та уникальная ситуация, когда во время внутриутробного развития плод — будущий ребенок — различает звуки музыки, голоса отца и матери, испытывает комфорт или дискомфорт в связи с образом жизни и питания матери. Особым условием профилактики у детей представляется также необходимость дифференцированного подхода в различные периоды детства.

Скрининг новорожденных представляет собой тестирование новорожденных на наличие поддающихся лечению генетических, эндокринологических, метаболических и гематологических заболеваний.

Роберт Гатри был первым, кто предложил наиболее ранний вариант скрининга ФКУ в конце 1960-х годов. На второй день жизни для анализа брались несколько капель крови через укол в пятку новорожденного. В Соединенных Штатах и Канаде в 1960-х годах было организовано несколько программ, спонсируемых федеральными правительствами, при этом каждый штат и каждая канадская провинция разработали свою собственную программу (Семейная медицина, 2010).

Врожденный гипотиреоз (ВГ) был вторым заболеванием, добавленным для обязательного скрининга новорожденных в 1970-х годах. Разработка скрининга с использованием тандемной масс-спектрометрии Эдвином Нэйлором и другими в начале 1990-х гг. привела к большому распространению потенциально обнаружимых врожденных нарушений обмена веществ, которые влияют на уровни органических кислот в крови. За последние два десятилетия ко многим скрининговым программам были добавлены дополнительные тесты, при этом скрининговые программы различны в разных странах и стали предметом политических споров.

Оценка заболеваний. Общие принципы, направленные на определение необходимости скрининга заболеваний, можно представить следующим образом:

• болезнь, которую можно клинически пропустить при рождении;
• достаточно высокая частота в популяции;
• несвоевременная диагностика вызовет необратимые нарушения у ребенка;
• существуют простые и надежные тесты;
• лечение или вмешательство, которое значительно меняет ход заболевания при раннем обнаружении.

Во многих странах проводят оценку на предмет обнаружения следующих заболеваний:

• ФКУ;
• эндокринные нарушения (врожденная гиперплазия надпочечников, ВГ);
• патология клеток крови (серповидно-клеточная анемия);
• врожденные нарушения метаболизма углеводов (галактоземия);
• врожденные нарушения метаболизма аминокислот (ФКУ, болезнь кленового сиропа, гомоцистинурия);
• врожденные нарушения метаболизма органических кислот (дефицит биотинидазы);
• другие заболевания, рост числа которых наблюдают в последнее время.

Стандартные процедуры и реакция на положительный результат. Программа скрининга новорожденных проводится в соответствии с указаниями Департамента здравоохранения каждой страны. Как правило, необходимо получить достаточно крови (обычно две-три капли), чтобы заполнить несколько кругов на фильтровальной бумаге, на которой указано имя младенца, его родителей, название больницы. Требуется, чтобы образец был получен на второй или третий день жизни после начала белкового питания (в виде грудного молока или смесей), и послеродового спада тиреотропин-стимулирующего гормона.

Виды патологии

Патология клеток крови:

• дефицит глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназы;
• серповидно-клеточная анемия (Hb SS) >1 на 5000; среди афроамериканцев >1 на 400;
• серповидно-клеточная болезнь (Hb S/C) >1 на 25 тыс.;
• Hb S/бета-талассемия (Hb S/Th) >1 на 50 тыс.

Врожденные нарушения метаболизма аминокислот:

• тирозинемия I [TYR I (от англ. tyrosine I)] <1 на 100 тыс.;
• тирозинемия II [TYR II (от англ. tyrosine II)];
• аргининемия;
• аргинин-янтарная аминоацидурия [ASA (от англ. Argininosuccinic aciduria)] <1 на 100 тыс.;
• цитруллинемия [CIT/ CTLN (от англ. Citrullinemia)] <1 на 100 тыс.;
• ФКУ >1 на 25 тыс.;
• болезнь кленового сиропа <1 на 100 тыс.;
• гомоцистинурия [HCY (от англ. Homocysteine)] <1 на 100 тыс.

Врожденные нарушения метаболизма органических кислот:

• глутаровая ацидемия, тип I [GA I (от англ. Glutaric Acidemia)] >1 на 75 тыс.;
• глутаровая ацидемия, тип II [GA II (от англ. Glutaric Acidemia)];
• синдром HHH (Hyperammonemia/гипераммониемия, hyperornithi­nemia/гиперорнитинемия, homocitrullinuria/гомоцитруллинурия);
• дефицит гидроксиметилглутарил лиазы [HMG (от англ. hydroxy­methylglutaryl lyase)] <1 на 100 тыс.;
• изовалериановая аминоацидурия [IVA (от англ. isovaleric acidaemia)] <1 на 100 тыс.;
• дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы;
• дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы;
• дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы [3-MCC (от англ. 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase)] >1 на 75 тыс.;
• дефицит бета-метил кротонил карбоксилазы;
• дефицит 3-метилглутаконил-КоА-гидратазы;
• дефицит метилмалонил-КоА-мутазы [MUT (от англ. Methylmalonyl-CoA mutase)] >1 на 75 тыс.;
• метилмалоновая ацидурия, формы cblA и cblB [MMA (от англ. Methylmalonic aciduria), Cbl A, B] <1 на 100 тыс.;
• дефицит β-кетотиолазы [ВКТ (от англ. Beta ketotiolase)] <1 на 100 тыс.;
• пропионовая ацидемия [PROP (от англ. Propionicacidemia)] >1 на 75 тыс.;
• дефект синтеза аденозилкобаламина;
• множественный дефицит КоА-карбоксилазы [MCD (от англ. Malo­nyl-CoA decarboxylase)] <1 на 100 тыс.